C'est un syndrome de prédisposition tumorale rare associant hypercalcémie/normocalcémie et une PTH inadaptée (non freinée), un adénome ou un carcinome parathyroidien, possiblement associée à une tumeur mandibulaire, des kystes rénaux ou ovariens. Cette hyperparathyroidie est due à la perte d'un gène suppresseur de tumeur, le gène HRPT2/CDC73.
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