Le syndrome d'hyperparathyroïdie-tumeur mandibulaire est un type d'hyperparathyroïdie primitive familiale qui se caractérise par l'apparition simultanée ou successive d'un excédent de production d'hormone parathyroïdienne (hyperparathyroïdie) et d'une tumeur bénigne constituée de tissu fibreux pouvant se calcifier et se transformer en tissu osseux (fibrome ossifiant). Cette tumeur est localisée généralement dans la mâchoire (mandibule/maxillaire).
Cette maladie est causée par la perte d'un gène suppresseur de tumeur, le gène HRPT2/CDC73.
Elle est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses deux parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation; il s'agit alors d'une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des kystes rénaux ou ovariens et des tumeurs thyroïdiennes. En outre, cette maladie augmente le risque de développer un cancer de la glande parathyroïde.
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