Les hyperparathyroïdies primitives familiales regroupent des maladies génétiques rares caractérisées par une sécrétion inadaptée de parathormone (PTH), c’est-à-dire non freinée alors qu’elle devrait l’être. Cela peut entraîner une hypercalcémie (calcium sanguin élevé) ou, plus rarement, une forme normocalcémique (calcium normal avec PTH élevée), après exclusion des causes d’hyperparathyroïdie secondaire.
Ces maladies surviennent chez des patients de plus de 40 ans et ne sont pas associées à des antécédents familiaux de pathologies évocatrices d'hyperparathyroïdie ou touchant les glandes endocrines (néoplasie endocrinienne multiple).
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