L'hypophosphatasie de l'adulte peut être soit une conséquence à l'âge adulte de la maladie qui s'est développée pendant l'enfance, soit une forme modérée de la maladie diagnostiquée après l'âge de 18 ans.
Cette maladie est causée par une mutation du gène ALPL qui code pour la phosphatase alcaline, qui affecte la minéralisation des os et des dents.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent (autosomique recessif), ou a hérité d'une seule mutation qui a un impact sur la fonction du gène (autosomique dominant).
L'hypophosphatasie de l'adulte se caractérise par des douleurs osseuses, des fractures de stress et des anomalies dentaires qui apparaissent à l'âge adulte. Les patients peuvent être de petite taille, présenter des séquelles orthopédiques, une déformation du crâne (craniosténose), et une insuffisance musculaire.
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