L'hypophosphatasie de l'enfant est une forme rare et modérée d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une apparition des premiers symptômes après l'âge de six mois. Elle est causée par une mutation du gène ALPL qui code pour la phosphatase alcaline, qui affecte la minéralisation des os et des dents.
Cette maladie est héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent (autosomique recessif), ou a hérité d'une seule mutation qui a un impact sur la fonction du gène (autosomique dominant).
L'hypophosphatasie de l'enfant se caractérise par une faible densité minérale osseuse, des fractures sans cause apparente, des déformations squelettiques, un rachitisme, une petite taille et une démarche dandinante. Les symptômes de cette maladie peuvent varier d'un enfant à l'autre.
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