Définition
La sarcoïdose est une maladie inflammatoire rare et multisystémique, c’est-à-dire qu’elle peut toucher plusieurs organes. Elle se caractérise par la formation de petits amas de cellules immunitaires appelés granulomes dans les tissus atteints. Les poumons et les ganglions lymphatiques sont les organes le plus souvent concernés, mais la maladie peut également atteindre notamment la peau, les yeux, le cœur, les reins ou le système nerveux.
La cause exacte de la sarcoïdose reste inconnue. Les données actuelles suggèrent qu’elle résulte d’une réaction anormale du système immunitaire face à un ou plusieurs facteurs encore mal identifiés, chez des personnes ayant une prédisposition génétique. Des facteurs environnementaux pourraient également intervenir. La sarcoïdose n’est donc pas une maladie héréditaire suivant un mode de transmission génétique simple.
Les manifestations sont très variables d’une personne à l’autre. La maladie peut notamment se révéler par une toux sèche persistante, un essoufflement, une fatigue importante, une augmentation du volume de certains ganglions ou des atteintes de la peau et des yeux. Certaines personnes présentent peu ou pas de symptômes et la maladie peut être découverte lors d’un examen réalisé pour une autre raison.
La sarcoïdose peut également perturber le métabolisme du calcium.
Les macrophages, des cellules immunitaires présentes dans les granulomes, peuvent produire de manière excessive du calcitriol, la forme active de la vitamine D. Cette production se fait en dehors des reins et échappe en partie aux mécanismes habituels de régulation de la vitamine D. L’excès de calcitriol augmente notamment l’absorption du calcium par l’intestin. Il peut ainsi entraîner une quantité trop importante de calcium dans les urines (hypercalciurie) et, chez certains patients, un taux trop élevé de calcium dans le sang (hypercalcémie). Lorsque le calcium sanguin augmente, le taux d’hormone parathyroïdienne (PTH) est généralement bas ou supprimé.
Lorsque ces anomalies persistent, elles peuvent favoriser la formation de calculs rénaux ou, plus rarement, de dépôts de calcium dans les reins (néphrocalcinose) et contribuer à une altération de la fonction rénale.
Ressources utiles
📘 Documents
Protocole d'urgence de l'hypercalcémie de l'enfant et de l'adulte
Arbre décisionnel Pas à Pas en pédiatrie pour l'hypercalcémie de l'enfant
Pour en savoir +
Où se soigner