La sarcoïdose est une maladie rare, auto-inflammatoire de cause inconnue, qui affecte plusieurs organes de manière variable. Elle se caractérise par la formation d'amas de cellules immunitaires (appelés granulomes) dans les organes atteints, en particulier les poumons et les ganglions thoraciques. Cette maladie résulte d'une interaction complexe de plusieurs gènes et plusieurs facteurs non identifiés à ce jour.
La sarcoïdose peut se manifester par une toux sèche persistante, un essoufflement, une fatigue marquée, une perte de poids, des atteintes cutanées et oculaires (par exemple une uvéite), ainsi qu’une augmentation du volume des ganglions (adénopathies). Une forme aiguë, appelée syndrome de Löfgren, associe typiquement érythème noueux, adénopathies hilaires bilatérales, fièvre et arthrites/arthralgies (souvent des chevilles).
Dans la sarcoïdose (et plus largement certaines granulomatoses), les cellules présentes dans les granulomes (notamment les macrophages activés) peuvent produire de manière inappropriée la forme active de la vitamine D (calcitriol, 1,25(OH)₂D). Cette production "hors contrôle" peut entraîner des niveaux anormalement élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie) et/ou une augmentation de l'excrétion de calcium dans l'urine (hypercalciurie), ainsi qu'une diminution de la production de l'hormone parathyroïdienne (PTH). Cela expose aussi à des complications rénales telles que néphrolithiase ou néphrocalcinose.
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