Le syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale, également appelé hyperostose hyperphosphatémique, est une maladie génétique rare qui se caractérise par la formation de masses calcifiées dans la peau et les tissus sous-cutanés, généralement près des grosses articulations telles que la hanche, les épaules et les coudes. Ces dépôts peuvent entraîner des douleurs, une gêne fonctionnelle et une diminution de la mobilité ; parfois, la peau en regard peut s’irriter ou s’ulcérer.
Cette maladie peut être causée par des mutations dans les gènes FGF23, KL (Klotho) ou GALNT3, trois gènes respectivement impliqués dans la production, la sécrétion et la signalisation de FGF23 (Fibroblast Growth Factor 23), un régulateur majeur de l’équilibre phosphate – vitamine D. Quand cette voie fonctionne mal, le rein élimine insuffisamment le phosphate : il s’ensuit une augmentation du phosphate dans le sang (hyperphosphatémie), favorisant la formation de dépôts de calcium-phosphate dans les tissus.
Le syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un enfant doit hériter d'une copie mutée du gène de chaque parent pour développer la maladie.
En fonction du type de défaut génétique impliqué, le syndrome de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale peut présenter des niveaux anormalement élevés de phosphate dans le sang (hyperphosphatémie) ou se situant dans une plage normale (normophosphatémie).
Pour en savoir +
Où se soigner