Définition :
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire associée à EXOC6B est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par des luxations articulaires multiples, une hyperlaxité ligamentaire, une petite taille et des anomalies du squelette. Elle se caractérise notamment par des luxations des hanches et des genoux présentes dès la naissance, qui peuvent également toucher les coudes, les poignets, les chevilles ou les rotules. Une déviation des genoux vers l’intérieur, appelée genu valgum, peut également être observée.
Cette maladie est causée par des mutations du gène EXOC6B, qui joue un rôle important dans le fonctionnement du complexe exocyste, impliqué dans le transport de certaines molécules à l’intérieur des cellules. Ce mécanisme est nécessaire au développement normal du cartilage, des os et des articulations.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire avec hyperlaxité ligamentaire associée à EXOC6B est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.
Des symptômes supplémentaires incluent un cou court, des doigts fins et allongés, appelés leptodactylie, des pieds plats, une scoliose, une cyphose ou une accentuation de la courbure du bas du dos, appelée hyperlordose. Les radiographies peuvent montrer un retard d’ossification des petits os du poignet et de la cheville, appelés os du carpe et du tarse, des anomalies des épiphyses, c’est-à-dire des extrémités des os longs, des anomalies des métaphyses, c’est-à-dire des zones de croissance situées près des extrémités des os longs, des côtes fines, ainsi que des anomalies des vertèbres.
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