Définition
La dysplasie pseudodiastrophique est une maladie extrêmement rare et sévère du développement osseux, qui se manifeste dès la période prénatale ou à la naissance. Elle se caractérise notamment par une petite taille avec raccourcissement des membres, particulièrement au niveau des segments proches du tronc (rhizomélie), ainsi que par de sévères déformations des pieds (pieds bots).
La cause génétique de la dysplasie pseudodiastrophique, telle qu’elle a été historiquement décrite, n’est pas encore complètement définie. Des patients présentant ce tableau clinique ont toutefois été identifiés avec des mutations des gènes B3GAT3 ou CANT1. Ces gènes interviennent dans la production ou le fonctionnement des protéoglycanes, des composants importants de la matrice du cartilage.
Les observations familiales historiques sont compatibles avec une transmission autosomique récessive. Les formes moléculairement identifiées liées à B3GAT3 ou CANT1 sont également héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les anomalies articulaires sont particulièrement importantes, avec des luxations ou subluxations des coudes et des articulations des doigts, notamment des articulations interphalangiennes proximales. Les doigts peuvent présenter une forme inhabituelle et les pieds bots sont généralement marqués. Les radiographies peuvent également montrer des os longs courts avec des métaphyses élargies, des côtes courtes et un aplatissement des vertèbres (platyspondylie).
Une scoliose peut être présente dès la naissance ou se développer progressivement. Des particularités du visage peuvent également être observées. Plus rarement, des anomalies cardiaques ou une omphalocèle (sortie d’une partie des organes abdominaux au niveau du nombril) ont été rapportées.
La dysplasie pseudodiastrophique se distingue de la dysplasie diastrophique par ses caractéristiques cliniques, radiologiques et génétiques. L’évolution peut être très sévère : plusieurs des patients décrits sont décédés pendant la période néonatale ou au cours de la petite enfance, mais cette évolution n’est pas constante.
Ressources utiles
👥 Association de patients
Association des personnes de petites tailles (APPT)Pour en savoir +
Où se soigner