La dysplasie pseudodiastrophique est caractérisée par un nanisme rhizomélique et des pieds bots sévères, associés à des dislocations des articulations interphalangiennes proximales et du coude, une platyspondylie et une scoliose. Il a été décrit chez une dizaine de patients. Une transmission autosomique récessive st probable. La dysplasie pseudodiastrophique se distingue de la dysplasie diastrophique sur les plans clinique, radiographique, et histopathologiques. Le pied bot peut être traité par chirurgie et les contractures néonatales et la scoliose peuvent être soulagées par physiothérapie. Plusieurs patients sont mort en période néonatale ou au cours de la petite enfance.
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