Syndrome de Desbuquois

Définition :

Le syndrome de Desbuquois (DBQD) est une maladie rare caractérisée par une anomalie du développement du cartilage et de l’os (ostéochondrodysplasie), associée à une petite taille avec des membres anormalement courts (micromélie sévère), une grande souplesse des ligaments (hyperlaxité ligamentaire) avec des luxations répétées des articulations (luxation ou subluxation), des anomalies des vertèbres et des zones de croissance des os (métaphyses), et un développement osseux accéléré au niveau des poignets et des chevilles (âge osseux carpo-tarsien avancé).

Cette maladie est causée par des mutations des gènes CANT1, XYLT1, et plus rarement CSGALNACT1 qui jouent tous les trois un rôle important dans la formation et l’organisation du tissu conjonctif (tissu qui assure le maintien et la structure de notre corps), en particulier dans le développement du cartilage et de l’os.

Le syndrome de Desbuquois est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.

Des symptômes supplémentaires incluent notamment une faible densité osseuse (ostéopénie), une courbure excessive de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), un aspect enfoncé du thorax (hypoplasie thoracique), ainsi que des caractéristiques faciales typiques (dysmorphie faciale) telles qu'un visage rond et plat, des yeux globuleux, un développement insuffisant de la partie médiane du visage, un nez court, une bouche anormalement petite (microstomie), une lèvre supérieure longue et un philtrum plat, ou encore une mâchoire inférieure anormalement petite et reculée par rapport à la mâchoire supérieure (microrétrognathie). Certains patients présentent également des anomalies cardiaques et pulmonaires, une obésité ou des déformations des pieds.

Il existe deux formes du syndrome de Desbuquois :

• le type 1 présente des anomalies caractéristiques de la main ;
• le type 2 sans anomalie de la main.

Une variante de la maladie a également été décrite, appelée variante Kim qui se manifeste par des caractéristiques faciales plus discrètes, une petite taille et des anomalies articulaires plus marquées au niveau des mains.