La dysplasie spondyloépimétaphysaire de type Geneviève est une dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de développement sévère et une dysplasie squelettique (y compris petite taille, ossification carpienne prématurée, platyspondyly, stries métaphysaires longitudinales et petites épiphyses), ainsi qu'une déficience intellectuelle modérée à sévère et un dysmorphisme facial , y compris le front proéminent, les synophrys doux, le pont nasal déprimé, la pointe nasale bulbeuse proéminente et les lèvres pleines.
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