Définition :
La dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste principalement par une atteinte des épiphyses, c’est-à-dire les extrémités des os longs qui participent aux articulations. Elle se caractérise par une taille normale ou légèrement diminuée, des douleurs articulaires apparaissant souvent pendant l’enfance, une raideur articulaire, une fatigue à la marche et parfois une démarche dandinante. Les articulations les plus souvent touchées sont les genoux, mais les coudes, les poignets, les chevilles et les doigts peuvent également être atteints.
Cette maladie est causée par des mutations des gènes COL9A1, COL9A2 ou COL9A3, qui jouent un rôle important dans la formation du collagène de type IX. Ce collagène est un constituant essentiel du cartilage et participe à l’organisation de la matrice cartilagineuse, en interaction avec d’autres collagènes et protéines nécessaires au bon fonctionnement des articulations.
La dysplasie épiphysaire multiple due à une anomalie du collagène 9 est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent une limitation progressive de la mobilité articulaire, des douleurs après l’effort, des anomalies radiologiques des épiphyses, ainsi qu’une arthrose précoce, c’est-à-dire une usure prématurée des articulations, pouvant apparaître à l’âge adulte. Dans les formes liées au collagène de type IX, l’atteinte des genoux peut être plus marquée que celle des hanches.
Ressources utiles :
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