Définition :
L’atélostéogenèse de type I est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste par des anomalies sévères du cartilage, des os et des articulations. Elle se caractérise par une petite taille très importante dès la naissance, des bras et des jambes très courts, des luxations articulaires, notamment au niveau des hanches, des genoux ou des coudes, des pieds bots, un thorax petit et étroit, ainsi que des anomalies importantes de la colonne vertébrale et des os longs. Cette atteinte peut entraîner une insuffisance respiratoire sévère à la naissance.
Cette maladie est causée par des mutations du gène FLNB, qui joue un rôle important dans la production de la filamine B, une protéine impliquée dans l’organisation du squelette interne des cellules. Cette protéine est nécessaire au développement normal du cartilage, des os, des articulations et des vertèbres.
L’atélostéogenèse de type I est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires incluent des caractéristiques faciales particulières, une petite mâchoire, appelée micrognathie, une fente palatine ou une séquence de Pierre Robin, des anomalies des côtes, du bassin, des mains et des pieds, ainsi qu’une ossification insuffisante ou absente de certaines parties du squelette. Le pronostic est défavorable et la plupart des enfants atteints décèdent avant la naissance ou peu après la naissance, principalement en raison de l’insuffisance respiratoire liée à un thorax trop étroit et à des poumons insuffisamment développés pour permettre une respiration efficace.
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