La dysplasie squelettique liée au CHST3 est un trouble osseux très rare caractérisé cliniquement par une petite taille d'apparition prénatale; luxation des genoux, des hanches ou des coudes; pieds bots; limitation de l'amplitude des mouvements des grosses articulations; cyphose progressive; et scoliose occasionnelle. Chez quelques patients, une dysplasie valvulaire cardiaque mineure a également été décrite. L'intellect, la vision et l'ouïe sont normaux.
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