Définition
La dysplasie épiphysaire multiple liée à SLC26A2, également appelée dysplasie épiphysaire multiple autosomique récessive et anciennement dysplasie épiphysaire multiple de type 4, est une maladie rare du développement osseux. Elle touche principalement les épiphyses (extrémités des os qui participent à la formation des articulations) et constitue la forme la moins sévère du spectre des maladies liées au gène SLC26A2.
La maladie se manifeste généralement pendant l’enfance ou l’adolescence par des douleurs articulaires, particulièrement au niveau des hanches et des genoux, mais aussi parfois des poignets et des doigts. Les douleurs peuvent être accentuées par l’activité physique. Une démarche dandinante peut également être observée.
La taille est généralement normale pendant l’enfance et peut être légèrement diminuée à l’âge adulte. Certaines personnes présentent une petite taille modérée, tandis que d’autres conservent une taille dans les valeurs habituelles.
Cette maladie est causée par des mutations du gène SLC26A2, qui permet la production d’une protéine assurant le transport du sulfate dans les cellules du cartilage (chondrocytes). Le sulfate est indispensable à la formation correcte des protéoglycanes, des composants essentiels de la matrice du cartilage. Lorsque le transport du sulfate est diminué, la structure et le fonctionnement du cartilage sont altérés, ce qui perturbe le développement des épiphyses et favorise l’apparition précoce de lésions articulaires.
La dysplasie épiphysaire multiple liée à SLC26A2 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les radiographies montrent des épiphyses aplaties ou de forme irrégulière, notamment au niveau des hanches et des genoux. Ces anomalies peuvent progressivement altérer le cartilage articulaire et entraîner une arthrose précoce, principalement au niveau des articulations portantes.
Une anomalie particulièrement caractéristique est la rotule à double couche. Elle correspond à la présence de deux zones distinctes d’ossification, l’une antérieure et l’autre postérieure, visibles sur une radiographie de profil du genou. Ce signe est retrouvé chez une proportion importante des enfants atteints, mais peut devenir moins visible ou disparaître à l’âge adulte.
Des anomalies des mains et des pieds sont également fréquentes, notamment une brachydactylie (doigts ou orteils courts), une clinodactylie (courbure d’un ou plusieurs doigts), des pieds bots ou un espace plus important entre le premier et le deuxième orteil. Une scoliose légère ou un genu valgum (genoux orientés vers l’intérieur) peuvent également être observés.
Chez environ la moitié des personnes atteintes, une anomalie peut être présente dès la naissance, notamment des pieds bots, une clinodactylie ou, plus rarement, une fente palatine ou un gonflement du pavillon de l’oreille. L’évolution est généralement moins sévère que dans les autres maladies liées à SLC26A2, mais les douleurs articulaires et l’arthrose peuvent progressivement devenir plus importantes avec l’âge.
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