Définition :
La dysplasie épiphysaire multiple de type 4, également appelée dysplasie épiphysaire multiple autosomique récessive, est une maladie très rare du développement osseux qui se manifeste principalement par une atteinte des épiphyses, c’est-à-dire les extrémités des os longs. Elle se caractérise par des douleurs articulaires apparaissant le plus souvent dans l’enfance, notamment au niveau des hanches, des genoux, des chevilles ou des poignets, une démarche dandinante, une petite taille modérée ou parfois une taille proche de la normale, ainsi qu’un risque d’arthrose précoce.
Cette maladie est causée par des mutations du gène SLC26A2, qui joue un rôle important dans le transport du sulfate, indispensable au développement normal du cartilage et à sa transformation progressive en os.
La dysplasie épiphysaire multiple de type 4 est héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité de deux copies altérées du gène, une de chacun de ses 2 parents.
Des symptômes supplémentaires incluent des pieds bots, des doigts ou des orteils courts, appelés brachydactylie, une déviation des doigts appelée clinodactylie, une scoliose, ainsi que des anomalies des genoux, notamment une ossification anormale de la rotule pouvant donner un aspect de rotule à double couche.
Ressources utiles :
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