La dysplasie spondylo-épimétaphysaire congénitale type Strudwick est caractérisée par une petite taille disproportionnée dès la naissance (avec un tronc très court et des membres courts) et des anomalies squelettiques (lordose, scoliose, vertèbres aplaties, thorax en carène, coxa vara, pied bot, et anomalies des épiphyses ou des métaphyses).
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