Définition
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type Strudwick, également appelée SEMD de type Strudwick ou syndrome des métaphyses mouchetées, est une maladie génétique rare du développement osseux appartenant au groupe des maladies liées au collagène de type II. Elle se caractérise par une petite taille disproportionnée, généralement présente dès l’enfance, avec un tronc très court et des membres raccourcis, tandis que les mains et les pieds sont souvent de taille relativement conservée.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui permet la production de la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène est un composant essentiel du cartilage et joue un rôle majeur dans la formation et la croissance du squelette, ainsi que dans certaines structures de l’œil. Les mutations de COL2A1 altèrent le fonctionnement du collagène de type II et perturbent ainsi le développement du cartilage, des articulations et des os.
La dysplasie spondylo-épimétaphysaire de type Strudwick est héritée selon un mode autosomique dominant. Lorsqu’elle est transmise, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. La mutation peut également apparaître de novo, c’est-à-dire spontanément chez une personne sans antécédent familial connu.
Les anomalies squelettiques touchent à la fois la colonne vertébrale, les épiphyses (extrémités des os) et les métaphyses (zones situées entre les extrémités et la partie centrale des os longs). Les radiographies montrent notamment un aplatissement des vertèbres (platyspondylie). Au cours de l’enfance, les métaphyses deviennent progressivement élargies, irrégulières et d’aspect moucheté, une caractéristique particulièrement évocatrice de cette forme.
D’autres manifestations osseuses peuvent inclure une scoliose, une accentuation de la courbure du bas du dos (lordose lombaire), une saillie du sternum (pectus carinatum), une anomalie de la hanche appelée coxa vara, des genoux orientés vers l’intérieur (genu valgum) ou, plus rarement, des pieds bots. Une anomalie d’une vertèbre cervicale, notamment un développement insuffisant de l’odontoïde, peut également être présente et nécessite une surveillance adaptée.
Des manifestations supplémentaires peuvent inclure des douleurs articulaires et une arthrose précoce. Une myopie importante peut également être observée et certaines personnes peuvent présenter des complications au niveau de la rétine. Une fente palatine a aussi été décrite chez certains patients. Les manifestations et leur sévérité peuvent varier d’une personne à l’autre.
Ressources utiles
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