Définition :
Le syndrome de Catel-Manzke est une maladie rare du développement osseux et craniofacial, caractérisée par une séquence de Pierre Robin, associant une petite mâchoire inférieure (micrognathie), une position anormale de la langue vers l’arrière (glossoptose) et une fente du palais (fente palatine). Ces signes peuvent entraîner des difficultés respiratoires ou alimentaires dès la naissance.
Cette maladie est causée par des mutations du gène TGDS, qui joue un rôle dans des mécanismes importants pour le développement du squelette, notamment des doigts et de certaines structures craniofaciales.
Le syndrome de Catel-Manzke est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Les signes principaux associent une séquence de Pierre Robin et une anomalie caractéristique des index, avec un doigt dévié sur le côté (clinodactylie), liée à la présence d’un os supplémentaire ou anormal au niveau du doigt (hyperphalangie). L’atteinte est souvent présente des deux côtés, mais peut être asymétrique.
D’autres signes peuvent inclure des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies des articulations, une scoliose, une petite taille, des particularités du visage, ainsi qu’un retard du développement de sévérité variable.
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