Définition
La génochondromatose de type 2 est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise par la présence de plusieurs enchondromes, c’est-à-dire des lésions bénignes constituées de cartilage qui se développent à l’intérieur des os.
À ce jour, le gène responsable de la génochondromatose n’a pas encore été identifié.
La maladie est considérée comme étant héritée selon un mode autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne atteinte peut avoir hérité de l'anomalie génétique responsable de l'un de ses parents. Les connaissances restent cependant limitées en raison du très petit nombre de familles décrites.
Contrairement à la génochondromatose de type 1, les clavicules sont habituellement normales dans le type 2.
Les enchondromes sont principalement observés au niveau de la partie supérieure de l’humérus (os du bras), de la partie inférieure du fémur (os de la cuisse), ainsi que des poignets, des mains et des pieds. Ces lésions sont généralement présentes de manière symétrique des deux côtés du corps.
La maladie est généralement découverte pendant l’enfance, souvent à l’occasion d’une radiographie. L’examen clinique peut être tout à fait normal et les lésions ne provoquent souvent aucun symptôme. Avec la croissance, les enchondromes ont tendance à diminuer progressivement lorsque les cartilages de croissance disparaissent.
L’évolution de la génochondromatose de type 2 est généralement bénigne. Les connaissances restent toutefois limitées, car seuls quelques patients et familles atteints ont été décrits.
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