Définition :
La génochondromatose de type 1 est une maladie très rare du développement osseux. Elle se caractérise par la présence de plusieurs chondromes, c’est-à-dire des lésions bénignes formées de cartilage. Ces lésions touchent habituellement les clavicules, la partie supérieure de l’humérus (l’os du bras) et la partie inférieure du fémur (l’os de la cuisse).
Contrairement à d’autres maladies avec chondromes multiples, les lésions de la génochondromatose de type 1 sont généralement bilatérales et symétriques, c’est-à-dire présentes des deux côtés du corps de façon relativement comparable. L’évolution est le plus souvent bénigne.
Le gène responsable n’est pas clairement identifié à ce jour. La maladie est cependant décrite comme une maladie familiale de transmission autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction d’un gène impliqué dans la maladie.
Cette maladie peut être découverte pendant l’enfance, souvent à l’occasion d’une radiographie. Elle peut parfois ne provoquer aucun symptôme. Lorsqu’elle est symptomatique, elle peut entraîner une gêne locale, une déformation osseuse modérée ou une asymétrie de croissance, selon la localisation et la taille des chondromes.
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