La génochondromatose est caractérisée par une chondromatose typiquement localisée aux clavicules, à la partie terminale supérieure de l'humérus et à la partie inférieure du fémur. Les lésions sont bilatérales et symétriques. Elle a été décrite chez quatre patients de la même famille et se transmet sur le mode autosomique dominant. Une autre affection, appelée génochondromatose II, est proche de la génochondromatose mais se caractérise par l'implication des os tubulaires courts et par des clavicules normales. Elle a été décrite chez une famille non apparentée. Il s'agirait également d'une affection transmise sur le mode autosomique dominant. La génochondromatose évolue de manière bénigne.
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