Définition :
La maladie d’Ollier ou enchondromatose multiple est une maladie très rare du développement osseux. Elle se caractérise par la présence de plusieurs enchondromes, c’est-à-dire des tumeurs bénignes constituées de cartilage qui se développent à l’intérieur des os. Ces lésions sont souvent réparties de façon asymétrique ou inégale dans le corps, et touchent surtout les os des bras et des jambes.
Les enchondromes peuvent perturber la croissance normale des os. Ils peuvent entraîner une différence de longueur entre les membres, des déformations osseuses, une petite taille, une boiterie, des douleurs ou des fractures sur un os fragilisé. Les signes apparaissent le plus souvent pendant l’enfance, lorsque les anomalies de croissance deviennent visibles.
La maladie d’Ollier est le plus souvent liée à des mutations des gènes IDH1 ou IDH2. Ces gènes jouent un rôle dans le métabolisme des cellules. Dans cette maladie, les mutations surviennent généralement après la fécondation, au cours du développement embryonnaire : elles ne sont donc présentes que dans une partie des cellules du corps. On parle alors de mosaïcisme somatique.
La maladie d’Ollier n’est généralement pas héritée d’un parent et il n’existe pas de mode de transmission héréditaire classique clairement établi. Le risque de transmission aux enfants est donc habituellement considéré comme très faible.
Cette maladie se manifeste le plus souvent pendant l’enfance, lorsque les anomalies de croissance deviennent visibles. Son expression est très variable d’une personne à l’autre : certains enchondromes restent stables et ne provoquent pas de gêne, tandis que d’autres peuvent entraîner des douleurs, des déformations, des différences de longueur des membres ou nécessiter une prise en charge orthopédique.
Lorsque des anomalies vasculaires, comme des angiomes ou hémangiomes, sont associées aux enchondromes multiples, on parle plutôt de syndrome de Maffucci, une maladie proche mais distincte.
Dans de rares cas, un enchondrome peut évoluer vers une tumeur maligne du cartilage appelée chondrosarcome. Un suivi médical régulier est donc important, surtout en cas de douleur nouvelle, d’augmentation rapide de volume d’une lésion ou de modification inhabituelle à l’imagerie.
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