Définition :
L’ostéopétrose intermédiaire est une maladie rare du remodelage osseux, caractérisée par une augmentation anormale de la densité des os. Elle est généralement moins sévère que les formes infantiles malignes, mais peut entraîner une fragilité osseuse et des fractures.
Cette maladie peut être causée par des mutations de plusieurs gènes impliqués dans le fonctionnement des ostéoclastes, les cellules chargées de résorber et remodeler l’os. Les gènes impliqués incluent notamment CLCN7, PLEKHM1 et TCIRG1. Ils participent à des mécanismes nécessaires à la résorption osseuse, comme l’acidification, le transport d’ions ou l’organisation interne des cellules osseuses.
L’ostéopétrose intermédiaire peut être héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante, selon le gène impliqué et le type de mutation. Dans les formes autosomiques récessives, un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie. Dans les formes autosomiques dominantes, une anomalie d’une seule copie du gène suffit à entraîner la maladie ; elle peut être héritée d’un parent atteint ou apparaître de novo.
Les signes principaux comprennent une densité osseuse augmentée, une fragilité osseuse avec fractures après un traumatisme mineur, une anémie, une petite taille, des douleurs osseuses ou articulaires, ainsi que des anomalies radiographiques comme un aspect de vertèbres en sandwich, un aspect d’os dans l’os, ou une déformation de la partie supérieure du fémur en flacon d’Erlenmeyer.
D’autres signes peuvent inclure des anomalies dentaires, des caries ou infections dentaires répétées, une ostéomyélite de la mâchoire, une scoliose, une arthrose précoce, une légère augmentation de la densité osseuse à la base du crâne, ainsi qu’une compression de certains nerfs crâniens pouvant entraîner une baisse de la vision ou de l’audition.
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