Le syndrome de Saldino-Mainzer est caractérisé par l'association d'une maladie rénale, d'une dystrophie pigmentaire de la rétine, d'une ataxie cérébelleuse et d'une dysplasie osseuse.
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Le réseau national des acteurs des maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage, financé et piloté par le Ministère de la Santé et de la Prévention.
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