Définition :
Le syndrome oro-facio-digital de type 2, également appelé le syndrome de Mohr, est une maladie rare du développement qui se manifeste par des anomalies de la bouche, du visage, des doigts et des orteils. Elle se caractérise notamment par une fente médiane de la lèvre supérieure, une fente palatine ou un palais ogival, une langue divisée ou lobulée, parfois associée à de petites masses bénignes appelées hamartomes lingaux, des anomalies dentaires, ainsi que par la présence d’un ou plusieurs doigts ou orteils supplémentaires, appelée polydactylie.
Cette maladie est hétérogène sur le plan génétique. Des mutations du gène NEK1 ont été rapportées chez des patients présentant un syndrome de Mohr. Des formes cliniquement proches peuvent également être liées à d’autres gènes impliqués dans le fonctionnement des cils primaires, de petites structures présentes à la surface de nombreuses cellules. Ces gènes jouent un rôle important dans le développement embryonnaire de plusieurs tissus, notamment le visage, la bouche, les membres et le système nerveux.
Le syndrome oro-facio-digital de type 2 serait héritée de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Des symptômes supplémentaires incluent des yeux écartés, appelés hypertélorisme, une racine du nez large ou aplatie, une extrémité du nez large ou divisée, une petite mâchoire appelée micrognathie, des doigts ou des orteils courts, appelés brachydactylie, une déviation des doigts appelée clinodactylie, une fusion de certains doigts ou orteils appelée syndactylie, ou encore un gros orteil divisé, appelé hallux bifide. Certains patients peuvent également présenter une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation excessive de liquide dans le cerveau, des anomalies cérébelleuses, des malformations cardiaques ou un retard du développement.
Le pronostic est variable selon la sévérité des atteintes neurologiques, cardiaques, respiratoires et oro-faciales.
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