Achondroplasie
Définition :
L'achondroplasie est une maladie rare qui affecte le développement et la croissance des os. Elle est causée par des mutations du gène FGFR3, qui joue un rôle important dans la régulation de la croissance et du développement des os et des tissus dans le corps.
L'achondroplasie est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s'agit alors d'une mutation de novo.
L'achondroplasie se caractérise notamment par une disproportion des membres, avec des os plus courts au niveau de l'articulation centrale qu'aux extrémités (rhizomélie), une courbure excessive du bas du dos (hyperlordose lombaire), des doigts et des orteils courts par rapport à la normale (brachydactylie), une tête plus grande que la normale (macrocéphalie) avec un front proéminent et un sous-développement de la région médiane du visage. Les mains sont larges et courtes, leur forme rappelant celle d'un trident.
Ressources utiles :
📘 Documents :
PNDS
Calendrier de suivi
Carte d’urgence
Conseils d’utilisation thérapeutique (Vosoritide)
Fiche repères
🎙️ Podcasts :
Podcast Rare à l’écoute – Achondroplasie
🎬 Vidéos :
Les RESTIT’ D’OSCAR – Vosoritide dans l’achondroplasie : expérience française d’accès précoce
Pour en savoir +
Où se soigner