Définition
L’odontohypophosphatasie est une forme d’hypophosphatasie (HPP) dans laquelle les manifestations concernent principalement les dents, sans atteinte osseuse clinique ou radiologique évidente. Elle peut être diagnostiquée pendant l’enfance ou à l’âge adulte.
Cette maladie est causée par des mutations du gène ALPL, qui permet la fabrication d’une enzyme appelée phosphatase alcaline non spécifique des tissus (TNSALP). Cette enzyme joue un rôle essentiel dans la minéralisation des os et des dents. Lorsque son activité est insuffisante, la formation de certains tissus qui permettent de fixer solidement les dents à l’os, notamment le cément dentaire, peut être perturbée.
L’odontohypophosphatasie peut être héritée de manière autosomique dominante ou autosomique récessive, selon les mutations du gène ALPL impliquées. Dans une forme autosomique récessive, un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent. Dans une forme autosomique dominante, une seule copie mutée du gène peut suffire à entraîner la maladie.
La manifestation la plus caractéristique est la perte prématurée des dents, notamment des dents temporaires, parfois avant l’âge de 5 ans et avec leur racine encore intacte. Les dents permanentes peuvent également être concernées. Cette perte précoce est principalement liée à un défaut de formation du cément, qui contribue normalement à maintenir la dent solidement attachée à son support.
L’activité de la phosphatase alcaline dans le sang est basse pour l’âge. D’autres anomalies dentaires peuvent être observées, mais leur nature et leur sévérité varient d’une personne à l’autre. Même lorsqu’aucune atteinte osseuse n’est initialement identifiée, un suivi est important car certaines personnes peuvent développer ultérieurement d’autres manifestations de l’hypophosphatasie.
Pour aller plus loin : retrouvez les documents, outils et ressources consacrés à l’hypophosphatasie.
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