L'odontohypophosphatasie est une forme particulière d'hypophosphatasie (HPP), extrêmement rare, qui affecte principalement les dents plutôt que les os. Elle est causée par une mutation du gène ALPL qui code pour la phosphatase alcaline, qui affecte la minéralisation des os et des dents.
L'odontohypophosphatasie est héritée de manière autosomique récessive ou autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent (autosomique recessif), ou a hérité d'une seule mutation qui a un impact sur la fonction du gène (autosomique dominant).
Cette maladie se caractérise par une diminution de l'activité enzymatique de la phosphatase alcaline (PA), une exfoliation prématurée des dents de lait et/ou permanentes, et des caries dentaires sévères, en l'absence d'anomlies osseuses.
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