Les hypercalcémies à parathormone (PTH) basse forment un ensemble de maladies rares qui affectent le métabolisme du calcium et du phosphate dans le corps. Les patients atteints d'hypercalcémies à PTH basse présentent dans leur sang des niveaux anormalement élevés de calcium (hypercalcémie), des niveaux anormalement bas de phosphate (hypophosphatémie), et dans leur urine, des quantités élevées de calcium (hypercalciurie). Ces anomalies sont associées à des niveaux réduits de l'hormone parathyroïdienne (PTH) qui régule le métabolisme du calcium et du phosphate dans le corps.
Ces maladies sont héritées de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Les hypercalcémies à PTH basse se caractérisent par plusieurs symptômes, notamment une formation de dépôts de calcium dans les reins (néphrocalcinose) et/ou des lithiases rénales, un retard de croissance, une faiblesse musculaire (hypotonie), des vomissements, une constipation et/ou une production d'urine anormalement élevée (polyurie).
Où se soigner