Définition :
La dysplasie platyspondylique létale de type Torrance-Luton, aussi appelée dysplasie platyspondylique de type Torrance, est une maladie rare et très sévère du développement osseux appartenant au groupe des collagénopathies de type II. Elle est caractérisée par une petite taille majeure avant la naissance, des membres très courts, des doigts et des orteils courts, appelés brachydactylie, un thorax petit et étroit avec des côtes courtes, ainsi qu’un aplatissement très marqué des vertèbres, appelé platyspondylie. Les os longs sont souvent courts, larges et irréguliers, et le bassin peut être insuffisamment ossifié.
Cette maladie est causée par des mutations du gène COL2A1, qui code la chaîne alpha-1 du collagène de type II. Ce collagène est essentiel à la structure du cartilage, à la croissance du squelette, au développement des articulations, mais aussi à certains tissus extrasquelettiques comme le corps vitré de l’œil et l’oreille interne. Dans la dysplasie platyspondylique de type Torrance-Luton, les mutations altèrent fortement la formation ou l’assemblage du collagène de type II, ce qui perturbe le développement du cartilage et l’ossification du squelette.
La dysplasie platyspondylique létale de type Torrance-Luton est héritée selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans la majorité des cas, la mutation survient spontanément chez l’enfant atteint ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une tête relativement volumineuse, un cou court, un visage aplati, une petite mâchoire ou parfois une fente palatine. L’évolution est le plus souvent très sévère, avec un décès possible avant la naissance ou peu après la naissance, principalement en raison d’une insuffisance respiratoire liée à un thorax trop étroit et à des poumons trop petits ou insuffisamment développés pour permettre une respiration efficace.
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