Définition :
Le syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse est une maladie extrêmement rare du développement osseux et neurologique. Il associe une atteinte du squelette, avec épaississement de la partie interne de certains os (sclérose endostéale), et une atteinte du système nerveux central.
Il est lié à des mutations du gène POLR3B, qui joue un rôle essentiel dans la fabrication des protéines.
Le syndrome de sclérose endostéale-hypoplasie cérébelleuse est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie. Les parents sont généralement porteurs sains, sans symptôme de la maladie.
Les signes principaux comprennent un sous-développement du cervelet (hypoplasie cérébelleuse congénitale), une faiblesse musculaire (hypotonie), un trouble de la coordination des mouvements (ataxie), un retard de développement léger à modéré, une petite taille, une dislocation des hanches, et des anomalies dentaires.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une croissance anormalement faible du crâne et du cerveau (microcéphalie), des anomalies oculaires telles qu'un strabisme, des mouvements oculaires involontaires (nystagmus), et une baisse progressive de la vision (atrophie optique), ainsi qu'un trouble de la parole (dysarthrie).
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