Définition :
Le syndrome de Lowry-Wood est une maladie extrêmement rare qui se caractériséee par l'association d'une anomalie du développement des extrémités des os (dysplasie épiphysaire), d'une petite taille, d'une croissance anormalement faible du crâne et du cerveau (microcéphalie), ainsi que de mouvements oculaires involontaires (nystagmus congénital).
Cette maladie est causée par des mutations du gène RNU4ATAC, qui participe à la maturation des ARN messagers (ARNm) pour la production de protéines fonctionnelles dans les cellules.
Le syndrome de Lowry-Wood serait hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent, ce qui a entraîné le développement de la maladie.
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure une perte progressive de la vision périphérique et une vision nocturne altérée (rétinite pigmentaire), une déformation de la hanche (coxa vara), ainsi que des degrés variables de déficit intellectuel.
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