Rachitismes hypophosphatémique
Définition :
Les rachitismes hypophosphatémiques constituent un groupe hétérogène de maladies rares, le plus souvent d’origine génétique, caractérisées par une perte rénale inappropriée de phosphate responsable d’une hypophosphatémie chronique. Cette anomalie du métabolisme phosphocalcique entraîne un défaut de minéralisation osseuse, se traduisant par un rachitisme chez l’enfant et une ostéomalacie chez l’adulte, alors que la calcémie est généralement normale. La prévalence globale est estimée à environ 1 cas pour 20 000 à 25 000 naissances, la forme la plus fréquente étant le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X.
Sur le plan physiopathologique, ces affections sont souvent liées à une élévation inappropriée du FGF23, hormone phosphaturiante qui diminue la réabsorption tubulaire du phosphate et inhibe la production de vitamine D active. Sur le plan génétique, la forme la plus fréquente est le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X, dû à des mutations du gène PHEX. D’autres formes existent, autosomiques dominantes ou récessives, impliquant notamment les gènes FGF23, DMP1, ENPP1, FAM20C ou SLC34A3. L’expression clinique débute le plus souvent dans la petite enfance.
Les signes caractéristiques associent un retard de croissance, une petite taille, des déformations osseuses des membres inférieurs (genu varum ou valgum), des douleurs osseuses et une fatigabilité à la marche. Des anomalies dentaires, telles que des abcès dentaires spontanés, sont fréquentes, en particulier dans les formes liées à PHEX. Chez l’adulte, la maladie peut se manifester par des douleurs osseuses chroniques, des fractures ou fissures, des enthésopathies et une diminution de la qualité de vie.
Le diagnostic repose sur l’association de données cliniques, biologiques montrant une hypophosphatémie avec phosphaturie inappropriée, et radiologiques. La confirmation génétique permet de préciser la forme et d’assurer le conseil génétique. La prise en charge est spécialisée et repose sur un traitement médical au long cours visant à corriger les anomalies phosphocalciques et à prévenir les complications osseuses.
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