Syndrome de Lowe/syndrome oculo-cérébro-rénal

Définition :

Le syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe, également appelé syndrome de Lowe, est une maladie génétique rare qui affecte plusieurs systèmes du corps, notamment les yeux, le cerveau et les reins.

Cette maladie est causée par des mutations des deux copies (bialléliques) du gène OCRL, qui est impliqué dans la régulation du trafic membranaire et la signalisation cellulaire.

Cette maladie peut se produire spontanément ou être héritée de manière récessive liée au chromosome X, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du chromosome X de chaque parent pour développer la maladie.

Le syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe se caractérise notamment par un cristallin opaque dès la naissance (cataractes congénitales), d'une augmentation de la pression dans l'oeil (glaucome), d'une déficience intellectuelle, de convulsions, d'un retard de croissance postnatale et d'un dysfonctionnement d'une partie du rein (tubules rénaux) avec une insuffisance rénale chronique.