Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe

Définition :

Le syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe, également appelé syndrome de Lowe est une maladie génétique rare qui affecte principalement les yeux, le cerveau et les reins. Il débute dès la naissance ou dans les premiers mois de vie et concerne presque exclusivement les garçons.

Cette maladie est causée par des mutations des deux copies (bialléliques) du gène OCRL, qui intervient dans le fonctionnement de la cellule, notamment dans le transport de certaines molécules et dans l’organisation de son architecture interne.

Elle peut se manifester spontanément ou être héritée de manière récessive liée au chromosome X, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'une copie mutée du chromosome X de chaque parent pour développer la maladie.

Le syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe se caractérise notamment par un cristallin opaque dès la naissance (cataractes congénitales), une augmentation de la pression dans l'oeil (glaucome), une déficience intellectuelle, des convulsions, un retard de croissance postnatale et un dysfonctionnement d'une partie du rein (tubules rénaux) avec une insuffisance rénale chronique. Les manifestations et leur sévérité peuvent varier d’un patient à l’autre.

Ressources utiles :

👥 Association de patients

Association Française du Syndrome de Lowe