Hypercalcémie hypocalciurique familiale

Définition :

L'hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) est une maladie génétique généralement bien tolérée, qui affecte le métabolisme du calcium et du phosphate dans le corps. Elle se caractérise par une augmentation modérée du calcium dans le sang (hypercalcémie modérée), présente à vie, associée à une excrétion normale ou faible de calcium dans les urines, et à une production excessive de parathormone (PTH) qui n'est pas régulée selon l'hypercalcémie.

Cette maladie peut être symptomatique et plus grave lorsqu'elle est associée à une carence en vitamine D ou en calcium, particulièrement en début de vie.

Il existe trois sous-types d'hypercalcémie hypocalciurique familiale :

• la HHF1 est due à une mutation perte de fonction dans le gène CaSR (qui joue un rôle dans la régulation du métabolisme du calcium) ;
• la HHF2 est due à une mutation récurrente dans le gène AP2S1 (qui joue un rôle dans le transport des protéines) ;
• la HHF3 est due à une mutation perte de fonction dans le gène GNA11 (qui joue un rôle dans la signalisation cellulaire).

Ressources utiles :

📘 Documents :

Protocoles d'urgence de l'hypercalcémie de l'enfant et de l'adulte