Définition :
La chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen est une dysplasie squelettique autosomique dominante extrêmement rare, liée à une anomalie constitutionnelle de la croissance osseuse. Elle se manifeste dès l’enfance par une petite taille disproportionnée avec raccourcissement prédominant des membres, secondaire à des atteintes métaphysaires sévères des os longs, facilement identifiables à l’imagerie radiologique. Ces anomalies métaphysaires sont caractérisées par un élargissement, une irrégularité et un aspect flou des métaphyses, responsables des déformations osseuses progressives. La chondrodysplasie métaphysaire de Jansen se manifeste cliniquement par une démarche dandinante, des jambes arquées, des déformations articulaires avec limitations fonctionnelles, des mains courtes avec hippocratisme digital et clinodactylie, ainsi qu’un faciès caractéristique associant proéminence de l’étage facial supérieur et micro-mandibule.
Sur le plan biologique, elle est marquée par des troubles du métabolisme phosphocalcique avec hypercalcémie chronique indépendante de la PTH, hypercalciurie et hypophosphatémie modérée, exposant à un risque de complications rénales nécessitant une surveillance spécialisée. Le diagnostic repose sur la convergence des données cliniques, radiologiques et biologiques, et est confirmé par une analyse génétique, mettant en évidence une mutation activatrice du récepteur de la PTH/PTHrP (PTH1R). La prise en charge est multidisciplinaire et essentiellement symptomatique.
Elle associe une surveillance régulière de la croissance et du métabolisme phosphocalcique, un suivi néphrologique, ainsi qu’une prise en charge orthopédique incluant kinésithérapie, orthèses et, dans certains cas, chirurgie corrective des déformations osseuses. L’objectif est de limiter les complications, préserver la fonction motrice et améliorer la qualité de vie à long terme.
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