Définition
La chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen est une maladie génétique extrêmement rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille avec des membres courts et par des anomalies des zones de croissance des os, appelées métaphyses.
Les signes apparaissent généralement pendant l’enfance. Les jambes peuvent progressivement se courber et entraîner une démarche dandinante et des difficultés à marcher.
Cette maladie est causée par des mutations du gène PTH1R. Ce gène joue un rôle important dans la croissance des os et dans la régulation du calcium et du phosphate dans l’organisme. Dans la maladie de Jansen, le récepteur produit par ce gène est anormalement actif, même lorsque l’organisme n’en a pas besoin.
La chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen est héritée selon un mode autosomique dominant. Dans les formes familiales, cela signifie qu'un patient atteint a hérité d'un de ses parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Dans la majorité des cas, la mutation apparaît toutefois de novo, c’est-à-dire spontanément chez la personne atteinte sans avoir été héritée de l’un de ses parents.
Les principaux signes comprennent des membres courts, des jambes arquées, un gonflement au niveau de certaines articulations et des mains ou des doigts courts. Une scoliose peut également être présente. Les radiographies montrent un élargissement et une forme irrégulière des zones de croissance des os longs, notamment autour des genoux et des poignets.
Certaines particularités du visage peuvent être présentes, notamment un front proéminent, une racine du nez large ou une mâchoire inférieure située en retrait.
La maladie peut également entraîner un taux trop élevé de calcium dans le sang (hypercalcémie) et une élimination excessive de calcium dans les urines. Le taux de parathormone (PTH) est généralement bas. L’excès de calcium dans les urines peut favoriser la formation de calculs rénaux ou de dépôts de calcium dans les reins. Une surveillance régulière du calcium et de la fonction rénale peut donc être nécessaire.
Des anomalies dentaires, notamment un retard de sortie des dents, ainsi qu’une baisse de l’audition ont également été décrites chez certaines personnes.
La sévérité de la maladie est très variable d’une personne à l’autre. Le développement intellectuel est habituellement normal.
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