Définition :
La chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen est une maladie génétique très rare du développement osseux. Elle se caractérise par une petite taille avec des membres courts, liée à une anomalie des zones de croissance des os, appelées métaphyses. La maladie est souvent repérée pendant l’enfance, notamment grâce aux radiographies.
Cette maladie est causée par des mutations du gène PTH1R. Ce gène permet la fabrication d’un récepteur impliqué dans la réponse de l’organisme à la parathormone (PTH) et à une protéine proche appelée PTHrP. Ces signaux jouent un rôle important dans la croissance des os, la formation du cartilage de croissance et l’équilibre du calcium et du phosphate dans l’organisme.
La chondrodysplasie métaphysaire de type Jansen est héritée de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu’un patient atteint a hérité d’un de ses deux parents d’une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation ; il s’agit alors d’une mutation de novo.
Cette maladie se manifeste notamment par une démarche dandinante, des jambes arquées, un gonflement ou des déformations des articulations, ainsi que des mains courtes. Certains patients peuvent aussi présenter un élargissement progressif de l’extrémité des doigts (hippocratisme digital) ou une courbure anormale de certains doigts (clinodactylie).
Des symptômes supplémentaires peuvent inclure des traits du visage particuliers, comme un front ou une partie supérieure du visage plus marqués, une petite mâchoire inférieure (micrognathie), une scoliose, des douleurs osseuses ou articulaires, ainsi que des anomalies biologiques : un taux durablement élevé de calcium dans le sang (hypercalcémie), une augmentation de l’élimination du calcium dans les urines (hypercalciurie) et parfois un taux légèrement bas de phosphate dans le sang (hypophosphatémie).
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