L'hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) est une maladie génétique généralement bien tolérée du métabolisme phosphocalcique, caractérisée par une hypercalcémie modérée, présente à vie, associée à une calciurie normale ou basse et à des taux de parathormone (PTH) plasmatique élevés, non adaptés à l'hypercalcémie. Elle peut être symptomatique et plus grave lorsqu'elle est associée à une carence en vitamine D, ou en calcium, particulièrement en début de vie. Elle peut être de 3 types, la HHF1 due à une mutation heterozygote perte de fonction du CaSR codant pour le récepteur sensible au calcium, la HHF2 due à une mutation récurrente hétérozygote du gène AP2S1, et la HHF3 due à une mutation perte de fonction de GNA11 codant pour la protéine Gq/G11.
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