Interview Octobre 2025
ComPaRe DF-SMA : Dysplasie Fibreuse des
Os et Syndrome de McCune Albright
Octobre 2025
Le Dr Déborah GENSBURGER est rhumatologue à l’hôpital Edouard Herriot (Hospices Civils de Lyon), centre de référence coordonnateur de la dysplasie Fibreuse des os, présidente du comité scientifique de l’étude ComPaRe DF- SMA.
Qu’est-ce que la cohorte ComPaRe DF-SMA et quel est son objectif principal ?
ComPaRe (Communauté de Patients pour la Recherche) est une plateforme électronique collaborative portée par l’AP-HP, dédiée aux patients atteints de maladies chroniques. Elle héberge déjà plusieurs cohortes, notamment dans les domaines de l’endométriose, des lombalgies chroniques, du diabète ou encore du Covid-19.
Depuis plusieurs années, en lien avec le Pr Roland CHAPURLAT, nous réfléchissons à la mise en place d’une étude sur l’histoire naturelle de la dysplasie fibreuse des os, et plus largement sur celle des maladies osseuses rares, dans le cadre des travaux du Groupe de Travail 4 (GT4) de la filière OSCAR. C’est l’un des membres du GT4, également président d’une association de patients, qui a pour la première fois évoqué la plateforme ComPaRe lors d’une réunion. L’idée a immédiatement suscité un vif intérêt, en tant qu’outil innovant pour recueillir les données de vie réelle des patients suivis dans la filière.
Le Dr Jean-Philippe BERTOCCHIO, déjà porteur d’une cohorte ComPaRe dédiée à l’hypoparathyroïdie, a renforcé notre conviction quant à la pertinence de cette plateforme.
L’objectif est de mieux comprendre l’impact de la dysplasie fibreuse (DF) et du syndrome de McCune-Albright (SMA) sur la vie quotidienne des patients afin d’en améliorer la prise en charge. L'idée était de lancer dans un premier temps cette cohorte, qui servira de modèle pour de futures extensions à d'autres pathologies rares prises en charge au sein de la filière OSCAR.
La qualité de la plateforme ComPaRe, ainsi que l’accompagnement rigoureux de son équipe, nous ont pleinement convaincus qu’il s’agissait d’un outil adapté pour explorer les dimensions sociales, professionnelles et personnelles de ces pathologies, encore trop peu étudiées jusqu’à présent.
Comment les patients sont-ils recrutés et quel est leur rôle dans cette cohorte ?
Les patients sont directement impliqués dans la cohorte ComPaRe depuis l’initiation du projet : deux patients « experts » siègent au comité scientifique et ont accepté de tester les questionnaires en conditions réelles, ce dont nous les remercions vivement.
Le défi principal est désormais d’encourager un maximum de patients à rejoindre la cohorte ComPaRe DF/SMA. Compte tenu de l’importante hétérogénéité clinique de la maladie, une large participation est essentielle pour garantir la représentativité des résultats.
Nous devons ainsi, en tant que médecins et soignants, motiver l’ensemble des patients concernés, qu’il s’agisse de formes sévères (associées à des douleurs chroniques ou à un handicap fonctionnel) ou de formes plus bénignes, voire asymptomatiques.
Le rôle des patients est central : l’inscription se fait en ligne, via la plateforme ComPaRe. Les participants reçoivent régulièrement des questionnaires portant sur leur état de santé, leurs symptômes, leur qualité de vie, leur parcours de soins, etc. Certains questionnaires sont génériques, communs à toutes les cohortes ComPaRe, d’autres ont été spécifiquement conçus pour la DF/SMA.
L’information peut être transmise aux patients par les médecins des centres experts du réseau, ou via des campagnes dédiées, comme celles menées par la filière OSCAR. Le soutien des associations de patients est également déterminant pour relayer l’information auprès de leurs adhérents et les convaincre de l’intérêt de participer à cette initiative.
Quels types de données sont collectées et en quoi sont-elles utiles pour mieux comprendre la DFO ?
L'objectif est de recueillir, grâce à des questionnaires dédiés et validés, des données qui ne sont généralement pas accessibles en consultation : parcours de soins, qualité de vie, douleur, retentissement socio-professionnel, etc.
Ces informations, collectées directement auprès des patients, permettront de mieux comprendre l’histoire naturelle de la DF/SMA.
Quel a été le rôle de la filière OSCAR dans la mise en place de cette cohorte ?
La filière a été déterminante dans la mise en œuvre de ce projet. Le comité de pilotage (COPIL) a immédiatement soutenu l’initiative, en parfaite adéquation avec les objectifs du Groupe de Travail 4 (GT4).
Au-delà de l’appui scientifique, la filière a également apporté le soutien financier indispensable au lancement de la cohorte.
Elle participe enfin activement à la diffusion de l’information, tant auprès des professionnels de santé que du public concerné.
Quels sont, selon vous, les principaux apports de cette cohorte pour la recherche et pour les patients ?
Cette cohorte permettra d’établir un lien direct entre le vécu des patients et la recherche clinique, ouvrant la voie à une meilleure compréhension de l’histoire naturelle de la DF-SMA. Elle devrait fournir des données inédites, en particulier sur le retentissement socio-professionnel de la maladie, et poser les bases d’une amélioration des stratégies de prise en charge.
À travers la cohorte ComPaRe, le patient est placé au centre du dispositif et devient véritablement acteur de la recherche.
Cette démarche contribuera également à une meilleure reconnaissance du vécu des patients et portera des perspectives concrètes d’amélioration des soins et du diagnostic.
Quelles sont les prochaines étapes ou perspectives à venir pour ce projet ?
Les prochaines étapes du projet incluent l’implémentation de nouveaux questionnaires ainsi que le lancement d’études complémentaires intégrées à la cohorte (études nichées).
Parmi les axes envisagés figurent l’étude de la concordance diagnostique (comparaison entre le diagnostic rapporté par le patient et celui établi par les médecins), l’évaluation de l’évolution des symptômes et de la douleur dans le temps, l’analyse des contraintes liées aux traitements, ainsi que l’exploration de l’errance diagnostique. Les projets sont nombreux et porteurs de perspectives riches.
En parallèle du lancement de ces nouvelles initiatives, les premières données collectées seront analysées. Les résultats seront partagés à la fois avec la communauté médicale et directement avec les patients via la plateforme ComPaRe.
A ce jour, près de 100 personnes ont complété le questionnaire d’inclusion DFO-SMA !
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