L'hypophosphatasie périnatale létale est une forme rare d'hypophosphatasie (HPP). Elle se caractérise par une minéralisation osseuse nettement altérée in utero due à une activité réduite de la phosphatase alcaline sérique (ALP).
La maladie est causée par des mutations bialléliques perte de fonction du gène ALPL qui code pour la phosphatase alcaline (PA), une enzyme nécessaire à la minéralisation normale des os et des dents.
Les enfants qui développent la pathologie ont tous hérité d'une copie mutée du gène de chaque parent. Ce mode de transmission est appelé autosomique récessive.
L'hypophosphatasie périnatale létale entraîne souvent une insuffisance respiratoire dans les jours suivant la naissance, et un risque de décès dans les premiers jours/semaines de vie. Les nourrissons touchés par cette maladie présentent souvent des fractures multiples, des os mous et déformés, une déformation du crâne (craniosténose) et un thorax étroit.
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