Syndrome de Williams

Le syndrome de Williams (microdélétion de la région 7q11.23), également appelé syndrome de Williams-Beuren, est une maladie génétique rare, du neurodéveloppement.
Cette maladie est causée par une microdélétion sur le chromosome 7q11.23, où se trouve entre autres le gène de l'ELN qui fournit des instructions pour la production d'une protéine appelée élastine. Cette protéine est un composant clé des tissus élastiques présents dans le corps, tels que la peau, les vaisseaux sanguins, les poumons et les ligaments.

Le syndrome de Williams est hérité de manière autosomique dominante, ce qui signifie qu'un patient atteint a hérité d'un des ses 2 parents d'une mutation qui a un impact sur la fonction du gène. Certains patients ont pu développer spontanément une mutation; il s'agit alors d'une mutation de novo.

Cette maladie se caractérise par plusieurs symptômes, notamment une apparence faciale distinctive (un front large, des yeux un peu écartés avec des iris présentant des motifs en étoile et/ou en dentelle, un nez court et retroussé, une bouche large, etc.), des malformations cardiaques (le plus souvent un rétrécissement de l'aorte juste au-dessus de la valve aortique (sténose aortique supravalvulaire)), un retard psychomoteur, et un profil comportemental et cognitif spécifique. D'autres symptômes présents en début de la vie peuvent inclure des niveaux anormalement élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie) et une formation de dépôts de calcium dans les reins (néphrocalcinose) liée à une synthèse excessive de calcitriol d'origine inconnue.