Ingénierie moléculaire et physiopathologie articulaire (IMoPA)
CNRS UMR 7365 - Inflammation, dérégulation phénotypique et remodelage articulaire pathologique
Nancy (54)
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- Hervé KEMPF (herve.kempf@inserm.fr)
Thématiques de recherche
Le syndrome de Keutel (KS) est une maladie génétique autosomique récessive rare, identifiée pour la première fois en 1971 et attribuée, près de 30 ans plus tard, à des mutations perte de fonction du gène codant pour la protéine matricielle Gla (MGP). Les patients atteints de ce syndrome présentent divers signes cliniques, notamment des malformations squelettiques dues à des calcifications aberrantes des tissus cartilagineux (dysplasie faciale, raccourcissement des phalanges), des anomalies cardiovasculaires (sténose artérielle pulmonaire périphérique, calcification artérielle) et des troubles respiratoires (dyspnée, infections).
Les études sur les souris déficientes en MGP (Mgp-/-), modèle murin du KS, montrent que les calcifications ectopiques dans les tissus vasculaires, squelettiques et trachéaux sont à l’origine de ces anomalies. Cependant, les mécanismes par lesquels la déficience en MGP conduit à une calcification anormale restent encore mal compris.
L'équipe se concentre particulièrement sur l’étude des mécanismes moléculaires et cellulaires responsables des calcifications ectopiques dans ce modèle animal, en particulier ceux affectant les tissus trachéaux.