Dysplasie fibreuse des os

La dysplasie fibreuse des os (DFO) est une maladie osseuse rare et bénigne. Elle se caractérise par le remplacement progressif de l’os normal par un tissu fibreux moins solide. Cette anomalie peut fragiliser l’os, provoquer des douleurs ou entraîner des déformations. Elle peut toucher un seul os, on parle alors de forme monostotique, ou plusieurs os, on parle alors de forme polyostotique.

Cette maladie est causée par une mutation activatrice du gène GNAS. Ce gène intervient dans des signaux importants pour le fonctionnement des cellules osseuses. Dans la dysplasie fibreuse des os, la mutation apparaît après la fécondation, au cours du développement embryonnaire, et n’est présente que dans une partie des cellules du corps. On parle de mosaïcisme somatique.

La dysplasie fibreuse des os n’est donc généralement pas héritée d’un parent et ne suit pas un mode de transmission héréditaire classique. Le risque de transmission aux enfants est habituellement considéré comme très faible.

La dysplasie fibreuse des os se manifeste notamment par des douleurs osseuses, des déformations des os, une différence de longueur entre les membres, une boiterie ou des fractures sur un os fragilisé, appelées fractures pathologiques. La maladie peut être découverte pendant l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte, selon les os atteints et la sévérité des symptômes.

Lorsque la dysplasie fibreuse touche les os du crâne ou du visage, elle peut parfois entraîner une asymétrie du visage, des troubles dentaires, auditifs ou visuels. Certaines formes polyostotiques peuvent s’associer à des taches cutanées café-au-lait et à des anomalies hormonales, comme une puberté précoce ; on parle alors de syndrome de McCune-Albright. L’évolution est variable d’une personne à l’autre.