Dysplasie fibreuse des os

La dysplasie fibreuse des os (DFO) est une maladie osseuse rare et bénigne. Elle se caractérise par le remplacement progressif de l’os normal par un tissu fibreux moins solide. Cette anomalie peut fragiliser l’os, provoquer des douleurs ou entraîner des déformations.

Cette maladie est causée par une mutation activatrice du gène GNAS. Ce gène intervient dans des mécanismes de signalisation importants pour le fonctionnement et le développement des cellules osseuses.

Dans la dysplasie fibreuse des os, la mutation apparaît après la fécondation, au cours du développement embryonnaire. Elle n’est donc présente que dans une partie des cellules de l’organisme. On parle de mosaïcisme somatique.

La dysplasie fibreuse des os n’est pas une maladie héréditaire : la mutation de GNAS n’est généralement pas héritée d’un parent et la maladie ne suit pas un mode de transmission génétique classique.

La dysplasie fibreuse des os peut notamment se manifester par des douleurs osseuses, des déformations des os, une différence de longueur entre les membres, une boiterie ou des fractures sur un os fragilisé, appelées fractures pathologiques. La maladie peut être découverte pendant l’enfance, l’adolescence ou à l’âge adulte, selon les os atteints et l’importance des manifestations. Lorsque la dysplasie fibreuse touche les os du crâne ou du visage, elle peut parfois entraîner une asymétrie du visage ainsi que des troubles dentaires, auditifs ou visuels.

Certaines formes polyostotiques peuvent être associées à des taches cutanées café-au-lait et à des anomalies hormonales, comme une puberté précoce. On parle alors de syndrome de McCune-Albright (SMA). L’évolution de la maladie est variable d’une personne à l’autre.

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Rare à l’écoute – Dysplasie fibreuse des os (DFO)

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