Cystinose
La cystinose est une maladie métabolique caractérisée par une accumulation de cystine dans les lysosomes, endommageant plusieurs organes et tissus, surtout les yeux et les reins. Trois formes cliniques ont été décrites : néphropatique infantile, néphropatique juvénile et oculaire. Elle est causée par des mutations bialléliques du gène CTNS.
Pour en savoir +
Où se soigner