Les filières de santé maladies rares

Une filière de santé maladies rares est une organisation qui coordonne en réseau un ensemble d'acteurs associant des centres de soins hospitaliers, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures sociales et médico-sociales, des universités, des associations, voire tout autre partenaire ou institution apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concerné.

Structure de santé publique

Les 23 Filières de Santé Maladies Rares sont issues du 2e Plan National Maladies Rares (PNMR 2011-2016). 
Leurs définitions, rôles et missions sont décrites dans l'instruction DGOS n° 2016-11 du 11 janvier 2016 du Ministère de la Santé. 

Notion de prévalence

La rareté d'une maladie se définit par sa prévalence : pour être "rare" une maladie doit toucher moins d'une personne sur 2000.
On dénombre plus de 7000 maladies rares différentes. En France, 3 millions de personnes sont atteintes d'une maladie rare. 

Organisation de l'offre de soins

Les équipes hospitalières spécialisées dans le diagnostic et la prise en charge des maladies rares sont identifiées par le label "Centre de Référence Maladies Rares" (CRMR). Il y a en plus d'une centaine en France. Ils sont organisés en sites constitutifs pour la complémentarité et en centres de compétences (CCMR) pour la proximité géographique, sous la houlette d'un centre coordonnateur. Ces spécialistes sont également impliqués dans la recherche et l'enseignement et travaillent en étroite collaboration avec les associations de patients.

Rôle des Filières Santé Maladies Rares (FSMR)

Les Filières Santé Maladies Rares concourent à améliorer la structuration et la visibilité de l’action des CRMR.
Elles poursuivent 2 objectifs principaux et leurs missions, décrites dans un plan d'actions, sont réparties selon 4 axes. 

2 objectifs

>> Permettre une meilleure compréhension du parcours de soins et faciliter l'orientation des patients et des professionnels
>> Harmoniser et coordonner les actions entre les structures et les acteurs

4 axes

1/ L'amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares
2/ Le développement de la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle
3/ Le développement de l'enseignement, de la formation et de l'information
4/ L'international

1 plan d'actions

Chaque filière élabore un plan d'actions selon ces 4 axes, afin de tendre au mieux vers les objectifs définis, sous l'autorité de la Direction Générale de l'Offre de Soins (DGOS) du Ministère des Solidarités et de la Santé.

Les Filières de Santé Maladies Rares ont un site web interfilière commun aux 23 filières (FSMR), qui permet d'offrir de l’information sur l’ensemble des maladies rares. Les Filières de Santé Maladies Rares sont soutenues par la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS – ministère des la Santé et de la prévention).

Les clés du diagnostic : un outil d'aide au diagnostic des maladies rares

Initié par les experts de la filière FAI²R, le projet a rapidement inclus  les autres filières de  santé maladies rares ainsi que :

  • les médecins généralistes enseignants du Collège National des Généralistes Enseignants (CNGE)
  • la Société Française de Pédiatrie (SFP)

Les 23 filières de santé maladies rares

AnDDI-Rares

Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle de causes Rares

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon)
  • Site internet : www.anddi-rares.org

BRAIN-TEAM

Maladies rares du système nerveux central

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Christophe Verny (Angers)
  • Site internet : www.brain-team.fr

CARDIOGEN

Maladies cardiaques héréditaires ou rares

 

DéfiScience

Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Vincent des Portes (Lyon)
  • Site internet : www.defiscience.fr

FAI²R

Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Eric Hachulla (Lille)
  • Site internet : www.fai2r.org

FAVA-Multi

Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Guillaume Jondeau (Paris)
  • Site internet : www.favamulti.fr

FILFOIE

Maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Olivier Chazouillères (Paris)
  • Site internet : www.filfoie.com

FILNEMUS

Maladies neuromusculaires

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Shahram Attarian (Marseille)
  • Site internet : www.filnemus.fr

FILSLAN

Sclérose latérale amyotrophique et maladies du neurone moteur

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Claude Desnuelle (Nice)
  • Site internet : portail-sla.fr

FIMARAD

Maladies rares dermatologiques

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Christine Bodemer (Paris)
  • Site internet : fimarad.org

FIMATHO

Malformations abdomino-thoraciques

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Frédéric Gottrand (Lille)
  • Site internet : www.fimatho.fr

FIRENDO

Maladies rares endocrinienness

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Jérôme Bertherat (Paris)
  • Site internet : www.firendo.fr

G2M

Maladies héréditaires du métabolisme

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Pascale De Lonlay (Paris)
  • Site internet : www.filiere-g2m.fr

MaRIH

Maladies rares immuno-hématologiques

 

  • Médecin coordonateur : Dr Régis Peffault de Latour (Paris)
  • Site internet : www.marih.fr

MCGRE

Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Frédéric Galactéros (Créteil)
  • Site internet : www.filiere-mcgre.fr

MHEMO

Maladies hémorragiques constitutionnelles

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Claude Négrier (Lyon)
  • Site internet : www.mhemo.fr

Muco/CFTR

Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Isabelle Durieu (Lyon)
  • Site internet : www.muco-cftr.fr

NeuroSphinx

Malformations pelviennes et médullaires rares – Troubles sphinctériens d’origine rare

 

ORKiD

Maladies rénales rares

 

OSCAR

Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Agnès Linglart (Le Kremlin-Bicêtre)
  • Site internet : www.filiere-oscar.fr

RespiFIL

Maladies respiratoires rares

 

  • Médecin coordonnateur : Pr Marc Humbert (Le Kremlin-Bicêtre)
  • Site internet : www.respifil.fr

SENSGENE

Maladies rares sensorielles

 

  • Médecin coordonateur : Pr Hélène Dollfus (Strasbourg)
  • Site internet : www.sensgene.com

TeteCou

Maladies rares de la tête, du cou et des dents

 

  • Médecin coordonateur : Pr Nicolas Leboulanger (Paris)
  • Site internet : www.tete-cou.fr