Hétéroplasie osseuse progressive (POH) IPPSD2

L'hétéroplasie osseuse progressive (POH) est une maladie osseuse génétique rare caractérisée cliniquement par laformation d'os ectopique extrasquelettique se présentant au début de la vie. Les ossifications cutanées impliquent progressivement des tissus conjonctifs sous-cutanés puis profonds. Elle est associée à un retard de croissance intra-utérin souvent sevère. Elle est due à des mutations perte de fonction de la séquence codante du gène GNAS, sur l'allèle paternel, codant pour la protéine Gsa.