Les Différentes Filières
Une filière de santé maladies rares est une organisation qui coordonne en réseau un ensemble d'acteurs associant des centres de soins hospitaliers, des laboratoires de diagnostic et de recherche, des structures sociales et médico-sociales, des universités, des associations, voire tout autre partenaire ou institution apportant une expertise complémentaire au champ des maladies rares concerné.
Structure de santé publique
Les 23 filières de santé maladies rares sont issues du 2e Plan national maladies rares (PNMR 2011-2016).
Leurs définitions, rôles et missions sont décrits dans l'instruction DGOS n° 2016-11 du 11 janvier 2016 du ministère en charge de la Santé.
Notion de prévalence
La rareté d'une maladie se définit par sa prévalence : pour être "rare" une maladie doit toucher moins d'une personne sur 2 000.
On dénombre plus de 7 000 maladies rares différentes. En France, 3 millions de personnes sont atteintes d'une maladie rare.
Organisation de l'offre de soins
Les équipes hospitalières spécialisées dans le diagnostic et la prise en charge des maladies rares sont identifiées par le label "Centre de référence maladies rares" (CRMR). Il y a en plus d'une centaine en France. Ils sont organisés en sites constitutifs pour la complémentarité et en centres de compétence (CCMR) pour la proximité géographique, sous la houlette d'un centre coordonnateur. Ces spécialistes sont également impliqués dans la recherche et l'enseignement et travaillent en étroite collaboration avec les associations de patients.
Rôle des filières de santé maladies rares (FSMR)
Les filières concourent à améliorer la structuration et la visibilité de l’action des CRMR.
Elles poursuivent 2 objectifs principaux et leurs missions, décrites dans un plan d'actions, sont réparties selon 4 axes.
2 objectifs
- Permettre une meilleure compréhension du parcours de soins et faciliter l'orientation des patients et des professionnels
- Harmoniser et coordonner les actions entre les structures et les acteurs
4 axes
- L'amélioration de la prise en charge des personnes atteintes de maladies rares
- Le développement de la recherche translationnelle, clinique et organisationnelle
- Le développement de l'enseignement, de la formation et de l'information
- L'international
1 plan d'actions
Chaque filière élabore un plan d'actions selon ces 4 axes, afin de tendre au mieux vers les objectifs définis, sous l'autorité de la Direction Générale de l'Offre de Soins (DGOS) du ministère des Solidarités et de la Santé.
Les 23 filières de santé maladies rares ont un site web interfilières, qui permet d'offrir de l’information sur l’ensemble des maladies rares.
Les clés du diagnostic : un outil d'aide au diagnostic des maladies rares
Initié par les experts de la filière FAI²R, le projet a rapidement inclus les autres filières de santé maladies rares ainsi que :
- les médecins généralistes enseignants du Collège National des Généralistes Enseignants (CNGE)
- la Société Française de Pédiatrie (SFP)
Les 23 filières de santé maladies rares
AnDDI-Rares
Anomalies du Développement et Déficience Intellectuelle de causes Rares
- Médecin coordonnateur : Pr Laurence Olivier-Faivre (Dijon)
- Site internet : www.anddi-rares.org
BRAIN-TEAM
Maladies rares du système nerveux central
- Médecin coordonnateur : Pr Christophe Verny (Angers)
- Site internet : www.brain-team.fr
CARDIOGEN
Maladies cardiaques héréditaires ou rares
- Médecin coordonnateur : Pr Philippe Charron (Paris)
- Site internet : www.filiere-cardiogen.fr
DéfiScience
Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle
- Médecin coordonnateur : Pr Vincent des Portes (Lyon)
- Site internet : www.defiscience.fr
FAI²R
Maladies auto-immunes et auto-inflammatoires rares
- Médecin coordonnateur : Pr Eric Hachulla (Lille)
- Site internet : www.fai2r.org
FAVA-Multi
Maladies vasculaires rares avec atteinte multisystémique
- Médecin coordonnateur : Pr Guillaume Jondeau (Paris)
- Site internet : www.favamulti.fr
FILFOIE
Maladies rares du foie de l’adulte et de l’enfant
- Médecin coordonnateur : Pr Olivier Chazouillères (Paris)
- Site internet : www.filfoie.com
FILNEMUS
Maladies neuromusculaires
- Médecin coordonnateur : Pr Shahram Attarian (Marseille)
- Site internet : www.filnemus.fr
FILSLAN
Sclérose latérale amyotrophique et maladies du neurone moteur
- Médecin coordonnateur : Pr Claude Desnuelle (Nice)
- Site internet : portail-sla.fr
FIMARAD
Maladies rares dermatologiques
- Médecin coordonnateur : Pr Christine Bodemer (Paris)
- Site internet : fimarad.org
FIMATHO
Malformations abdomino-thoraciques
- Médecin coordonnateur : Pr Frédéric Gottrand (Lille)
- Site internet : www.fimatho.fr
FIRENDO
Maladies rares endocrinienness
- Médecin coordonnateur : Pr Jérôme Bertherat (Paris)
- Site internet : www.firendo.fr
G2M
Maladies héréditaires du métabolisme
- Médecin coordonnateur : Pr Pascale De Lonlay (Paris)
- Site internet : www.filiere-g2m.fr
MaRIH
Maladies rares immuno-hématologiques
- Médecin coordonateur : Dr Régis Peffault de Latour (Paris)
- Site internet : www.marih.fr
MCGRE
Maladies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse
- Médecin coordonnateur : Pr Frédéric Galactéros (Créteil)
- Site internet : www.filiere-mcgre.fr
MHEMO
Maladies hémorragiques constitutionnelles
- Médecin coordonnateur : Pr Claude Négrier (Lyon)
- Site internet : www.mhemo.fr
Muco/CFTR
Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR
- Médecin coordonnateur : Pr Isabelle Durieu (Lyon)
- Site internet : www.muco-cftr.fr
NeuroSphinx
Malformations pelviennes et médullaires rares – Troubles sphinctériens d’origine rare
- Médecin coordonnateur : Pr Sabine Sarnaki (Paris)
- Site internet : www.neurosphinx.fr
ORKiD
Maladies rénales rares
- Médecin coordonnateur : Pr Denis Morin (Montpellier)
- Site internet : www.filiereorkid.com
OSCAR
Maladies rares de l’os, du calcium et du cartilage
- Médecin coordonnateur : Pr Agnès Linglart (Le Kremlin-Bicêtre)
- Site internet : www.filiere-oscar.fr
RespiFIL
Maladies respiratoires rares
- Médecin coordonnateur : Pr Marc Humbert (Le Kremlin-Bicêtre)
- Site internet : www.respifil.fr
SENSGENE
Maladies rares sensorielles
- Médecin coordonateur : Pr Hélène Dollfus (Strasbourg)
- Site internet : www.sensgene.com
TeteCou
Maladies rares de la tête, du cou et des dents
- Médecin coordonateur : Pr Nicolas Leboulanger (Paris)
- Site internet : www.tete-cou.fr