Pseudohypoparathyroïdies de type 1B IPPSD3

L'iPPSD3 ou pseudohypoparathyroïdie de type 1B (PHP-1b) est un type de pseudohypoparathyroïdie (PHP;voir ce terme) caractérisée par une résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH) principalement dans les tissus rénaux qui se manifeste par une hypocalcémie, une hyperphosphatémie et des taux élevés de PTH. Environ 60 à 70% des patients présentent également des niveaux élevés de TSH en raison de la résistance à la TSH. Elle est due à un ou des défauts de méthylation des promoteurs du gène GNAS, sur l'allèle maternel, codant pour la protéine Gsa.