Pseudo-pseudohypoparathyroïdies (pseudo-PHP) IPPSD2

L'iPPSD2 paternelle ou pseudo-pseudohypoparathyroïdie (pseudo-PHP) est une maladie caractérisée par une constellation de caractéristiques cliniques appelées collectivement l'ostéodystrophie héréditaire Albright (AHO;voir ce terme) sans résistance à l'hormone parathyroïdienne (PTH). Elle est due à des mutations perte de fonction de la séquence codante du gène GNAS, sur l'allèle paternel, codant pour la protéine Gsa.