Hypophosphatasie périnatale létale

Une forme génétique rare d'hypophosphatasie (HPP) caractérisée par une minéralisation osseuse nettement altérée in utero due à une activité réduite de la phosphatase alcaline sérique (ALP) et provoquant une insuffisance respiratoire dans les jours suivant la naissance, et un risque de décès dans les premiers jours/semaines de vie.