GT 4 / Registre et histoire naturelle

Histoire naturelle des maladies rares : bâtir des cohortes et des registres

Actions

  • Bases de données spécifiques : mise en place de bases de données propres pour l’histoire naturelle de l’ostéogénèse imparfaite, du rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique et de l'hypoparathyroïdie
  • BNDMR : mise en place de la Banque National de Données Maladies Rares
  • Étude : questionnaire pycnodysostose

Animateurs

Déborah GENSBURGER
Karine BRIOT

Membres

Karelle BENISTAN, Isabelle COURTOIS, Guillaume COUTURE, Marine DESJONQUERES, Thomas FUNCK-BRENTANO, Pascal GUGGENBUHL, Julia HERROU, Rose-Marie JAVIER, Elvire LE NORCY, Caroline MICHOT, Christian ROUX, Igor TAUVERNON, Baptiste TROUDE

Chargé de mission référent du groupe de travail :