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Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC)

Service génétique

Mis à jour le 9 Janvier 2018

Informations générales

Pr Valérie Cormier-Daire

Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC)

Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles

Service génétique

Hôpital Necker - Enfants Malades (AP-HP)

149 rue de Sèvres
75015 Paris



Présentation

Les missions du Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles sont :

  • d'établir un diagnostic, de mettre en place le suivi et prévenir au mieux les éventuelles complications,
  • d'assurer la continuité de la prise en charge jusqu'à l'âge adulte,
  • de diffuser le savoir et les bonnes pratiques médicales,
  • de participer au développement des programmes de recherche clinique et fondamentale sur ces pathologies,
  • de participer à la surveillance épidémiologique,
  • d'animer et coordonner les réseaux de correspondants médico-sociaux et éducatif impliqués,
  • d'être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades,
  • de proposer un accompagnement psychologique et socio-éducaif adapté.

Pathologies concernées

Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont dues à des altérations de gènes codant pour des protéines impliquées dans le développement et la croissance du squelette. Elles entraînent des déformations osseuses de sévérité variable. Il existe plus de 400 MOC dont certaines sont plus fréquentes comme l'achondroplasie, l'ostéogénèse imparfaite ou la maladie des exostoses multiples.

Liste des pathologies

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Maladies osseuses constitutionnelles


Centres Maladies osseuses constitutionnelles

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