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Site Pédiatrique

Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC)

Hôpital Necker - Enfants Malades (AP-HP) - coordonnateur
Service génétique

Référent : Pr Valérie Cormier-Daire

Mis à jour le 9 Janvier 2018

Informations générales

Pr Valérie Cormier-Daire

Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC)

Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles

Service génétique

149 rue de Sèvres
75015 Paris


01 42 19 27 13

cr.moc@nck.aphp.fr

Présentation

Les missions du Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles sont :

  • d'établir un diagnostic, de mettre en place le suivi et prévenir au mieux les éventuelles complications,
  • d'assurer la continuité de la prise en charge jusqu'à l'âge adulte,
  • de diffuser le savoir et les bonnes pratiques médicales,
  • de participer au développement des programmes de recherche clinique et fondamentale sur ces pathologies,
  • de participer à la surveillance épidémiologique,
  • d'animer et coordonner les réseaux de correspondants médico-sociaux et éducatif impliqués,
  • d'être des interlocuteurs privilégiés pour les tutelles et les associations de malades,
  • de proposer un accompagnement psychologique et socio-éducaif adapté.

Sites constitutifs

Le Centre de référence Maladies Osseuses Constitutionnelles s'articule autour de 4 sites hospitaliers parisiens : deux sites pédiatriques (Necker et Trousseau) et deux sites adultes (Cochin et Lariboisière).


Centres de compétences


Pathologies concernées

Les maladies osseuses constitutionnelles (MOC) sont dues à des altérations de gènes codant pour des protéines impliquées dans le développement et la croissance du squelette. Elles entraînent des déformations osseuses de sévérité variable. Il existe plus de 400 MOC dont certaines sont plus fréquentes comme l'achondroplasie, l'ostéogénèse imparfaite ou la maladie des exostoses multiples.

Liste des pathologies


Autres acteurs

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