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Questions fréquentes

Vous trouverez ci-dessous une Foire Aux Questions (FAQ) par thématique. Elle répond aux questions les plus fréquemment posées par les familles de patients.

Foire aux questions

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Génétique

  • Et si c’était une maladie rare, comment faire une demande d’avis diagnostique ?
    En France, les consultations chez un spécialiste nécessitent le plus souvent un courrier explicatif de la part de votre médecin traitant. Dans ce courrier, votre médecin traitant explique vos antécédents, vos symptômes actuels, et peut émettre des hypothèses sur une maladie rare. Le spécialiste utilisera ces données pour orienter des examens complémentaires ou non, et donner un avis diagnostique. C’est donc votre médecin traitant qui saura vous guider, n’hésitez pas à lui partager vos questionnements sur votre maladie. Il pourra ainsi vous adresser aux bons spécialistes (généticien clinicien, pédiatre endocrinologue, radiologue, orthopédiste, rhumatologue…), qui donnera un avis diagnostique et organisera les principes de la prise en charge thérapeutique.
  • Maladie rare et maternité : comment s’y prendre ?
    Il est recommandé de consulter un généticien avant de démarrer toute grossesse. En effet, celui-ci pourra vous dire si la maladie peut se transmettre à votre enfant, et, si oui, quels sont les examens permettant de savoir si l’enfant est atteint ou non. Il pourra également établir avec vous le suivi de la grossesse, si celui-ci nécessite des échographies supplémentaires, ou si vous devez prendre un traitement pendant la grossesse par exemple. Pour certaines pathologies, il est conseillé de prévoir l’accouchement dans une maternité en lien avec un centre de compétences ou de référence. De même certaines pathologies nécessitent des examens complémentaires pour prévoir un accouchement dans de bonnes conditions. NB : La césarienne n’est pas systématique chez les patientes atteintes d’ostéogenèse imparfaite, renseignez-vous auprès de votre généticien.
  • Combien coûte un test d’analyse génétique ?
    Le coût d’une analyse génétique est très variable en fonction de la technique utilisée, du nombre de gènes étudiés, de leur taille, etc. Il peut aller de 135 euros à 2.500 euros. Le coût à la charge du patient est nul si vous êtes affilié à la sécurité sociale ou la CMU et que vous avez une mutuelle. Il faut simplement rajouter le prix de l’acte infirmier pour la prise de sang (lui aussi pris en charge).
  • C’est quoi un séquençage haut débit ?
    Le séquençage haut débit est une analyse précise et en une seule fois d’un certain nombre de gènes. L’analyse est donc plus rapide, mais la lecture par le biologiste plus longue. Cela permet d’éviter de séquencer les gènes les uns après les autres et donc d’allonger le délai de résultat. En France, les laboratoires d’analyses génétiques ont fait le choix de réaliser des panels de gènes ciblés sur un symptôme. Par exemple, il existe un panel de gènes « fragilité osseuse », un panel de gènes « déficience intellectuelle », etc.
  • Je souhaite participer à un essai clinique, comment faire ?
    Les essais cliniques sont malheureusement peu fréquents dans les maladies rares, et les critères d’inclusions sont restrictif. De ce fait, en cas d’essai clinique pouvant vous concerner, c’est le personnel soignant qui prendra contact avec vous pour vous informer de la possibilité d’être inclus. Bien sûr, vous pouvez informer vos différents médecins de votre souhait de participer à une prochaine étude.
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Prise en charge et qualité de vie

  • Peut-on faire du sport avec une fragilité osseuse rare ?
    Oui, le sport est même recommandé dans les fragilités osseuses. En effet, faire travailler les muscles permet à l’os de se renforcer. Selon la gravité de la fragilité, certains sports sont cependant à éviter. Par exemple, en cas de grande fragilité, il est conseillé de ne pas faire de sport avec contact comme le judo, le basket ou le foot. Le plus simple est de demander l’avis à un médecin qui connait bien la maladie et votre situation. De plus, le sport est important car il participe au bien-être, à l’épanouissement personnel et au dépassement de soi-même. Il favorise le lien social. Il peut permettre d'évacuer le stress et aide à mieux appréhender les émotions. La relaxation, avant et après l’effort, est également un moment important de maîtrise et renforcement des performances de son corps.
  • Fatigue et douleur : que puis-je faire ?
    En cas de douleur, il est important d’essayer de l’analyser : localisation, intensité, contexte de survenue, gêne fonctionnelle associée, antériorité de douleur identique. Une fracture associe en général une douleur localisée, une impotence d’un segment de membre, et parfois une déformation. En l’absence de suspicion de fracture, la première étape est de marquer une pause de l’activité en cours, et de relâcher la zone douloureuse. Si la douleur ne passe pas, on peut prendre un antalgique de niveau 1 (paracétamol, sauf en cas de contre-indication). Si la douleur persiste ou récidive, il convient d’en parler à votre médecin traitant. Il pourra alors vous prescrire soit des examens pour savoir si cette douleur à une cause traitable, soit des antalgiques, dont le niveau sera adapté à votre niveau de douleur. La kinésithérapie et la balnéothérapie sont des méthodes qui peuvent aider à lutter contre la douleur, tout en douceur. Si la douleur est non contrôlée malgré les moyens mis en œuvre par le médecin traitant, celui-ci peut vous adresser à un spécialiste de la douleur qui vous proposera d’autres solutions (TENS, hypnose…).
    En cas de fatigue inhabituelle, il est important de consulter votre médecin traitant, ou un spécialiste de la maladie, afin de rechercher une cause sous-jacente. Si la fatigue n’a pas de cause traitable, il est important de favoriser une hygiène de vie saine avec une alimentation variée, une activité physique adaptée à votre pathologie et un respect des heures de sommeil. Si cela ne suffit pas et pose problème à votre travail, il est possible de faire intervenir un médecin du travail afin de déterminer s’il est possible d’aménager votre poste ou vos horaires pour diminuer cette fatigue.
  • Où trouver un spécialiste de ma maladie à côté de chez moi ?
    Chaque maladie rare est rattachée à un centre de référence et des centres de compétence, spécialisés et experts pour la pathologie en question, qui sont nationalement répartis. Dans le cadre des pathologies prises en charge par la filière OSCAR, il existe 3 centres de référence coordonateurs, 14 centres de référence constitutifs et 39 centres de compétences, représentant 52 centres dans 24 villes. Afin de trouver le plus proche de chez vous, vous pouvez vous rendre ICI.
  • Mon enfant part en vacances, à qui l’adresser dans la région ?
    En cas de pathologie sévère, il est important de prévoir le départ en vacances en avance. L’idéal est de prévenir le médecin que vous voyez le plus souvent (endocrinologue, orthopédiste…) pour qu’il établisse avec vous un plan médical sur place et prenne contact avec l’équipe sur place (médecins, infirmiers, kinésithérapeutes, laboratoires d’analyses…) pour les prévenir de votre arrivée et de prévoir une collaboration pour votre prise en charge. Vous pouvez vous-même prendre connaissance du centre de référence ou de compétence le plus proche de votre lieu de vacances en cliquant-ici. Attention, en cas de vacances à l’étranger, il est important que vous vous renseigniez avant sur les modalités de prise en charge sur place et de rapatriement, les démarches à effectuer dans l’urgence et ce qu’il vous restera à charge. En cas de gros souci de santé sur place, il faut contacter le 15 (ou le 112 en Europe), qui vous dirigera vers le système de soins le plus adapté.
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Transition enfant > adulte

  • Comment mon dossier est-il transféré vers l’hôpital adulte ?
    En règle générale, lors du passage de l’hôpital pédiatrique à celui des adultes, le médecin qui suivait le plus souvent votre enfant rédige une lettre récapitulative de sa maladie. Cette lettre est adressée à un spécialiste de la pathologie adulte de votre enfant. Parfois le médecin pédiatrique joint à sa lettre un bilan biologique ou des imageries. Cette lettre peut vous être remise en main propre, et il faut alors que vous appeliez le médecin adulte pour prendre un rendez-vous, ou alors, ce qui se fait de plus en plus, cette lettre est envoyée directement au médecin adulte et celui-ci vous envoie une convocation. Ensuite, si les médecins d’adulte ont besoin de renseignements supplémentaires sur le dossier de votre enfant, ils peuvent adresser un courrier au médecin pédiatrique. La plupart des sites hospitalo-universitaires d’une ville partagent le même dossier médical informatisé, c’est-à-dire que si le site pédiatrique vous adresse au site adulte, celui-ci aura directement accès à toutes les données (comptes-rendus, fréquence des visites, imagerie et biologie) que vous auriez réalisées sur le site pédiatrique.
  • Ai-je le droit de récupérer mon dossier médical ou celui de mon enfant ?
    Depuis la loi du 4 mars 2002, tout patient peut demander l’accès à son dossier médical. Pour ce faire, vous devez écrire un courrier adressé au directeur de l’établissement, en faisant la demande du dossier, et en précisant les dates d’hospitalisation concernées. Vous n’avez pas besoin de donner de raison à cette demande. Certains sites proposent des lettres-type : comme http://droit-finances.commentcamarche.net/faq/3124-demande-de-dossier-medical-modele-de-lettre. Vous devez y joindre une photocopie de votre carte d’identité et/ou de celle de votre enfant. Attention, les frais de copie et d’envoi peuvent être facturés. Vous avez également la possibilité de lire votre dossier sur place, selon une procédure propre à chaque établissement, renseignez-vous en téléphonant à l’accueil général de l’établissement en question. L’établissement à l’obligation de vous mettre à disposition votre dossier médical sous 8 jours pour les dossiers datant de moins de 5 ans, et sous 2 mois pour les dossiers datant de plus de 5 ans. Vous pouvez également demander à l’un de vos médecins (par exemple votre médecin généraliste) de vous aider à lire le dossier (afin de mieux comprendre certaines abréviations…).
  • Que faut-il savoir pour faire une bonne transition ?
    Il est important de trouver un médecin adulte qui sera votre référent. En général, il s’agit du médecin adulte correspondant au médecin pédiatrique que vous voyiez le plus souvent. Une fois votre référent consulté, et qu’il a bien pris connaissance de l’ensemble de votre passé médical, vous déterminerez les spécialistes à consulter et à quelle fréquence.
  • Pourquoi c’est important d’être suivi régulièrement même à l’âge adulte ?
    Les maladies rares et chroniques ont chacune un parcours de suivi bien spécifique. En effet, elles peuvent donner des complications propres à chaque maladie, et selon une chronologie parfois inhabituelle comparée à celle d’un adulte sans pathologie chronique. Ainsi un suivi « classique » chez le médecin généraliste peut ne pas être suffisant. Les complications des maladies concernées par la filière OSCAR ont souvent des manifestations pendant l’enfance (croissance), d’où un suivi plus fréquents chez les enfants. Cependant, certaines complications restent à redouter à l’âge adulte, et nécessitent donc de continuer le suivi. Ce suivi a pour but de détecter le plus tôt possible les complications afin de les traiter avant qu’elles ne s’installent ou s’aggravent. Ce suivi régulier permet aussi, selon les pathologies, à adapter votre traitement, les éventuels anti-douleurs et s’assurer que le moral reste bon.
  • Quel suivi médical dois-je faire à l’âge adulte ?
    Les maladies rares ont peu de recommandations précises quant au suivi nécessaire à l’âge adulte. Le plus souvent, c’est le spécialiste référent de votre maladie qui vous créera un suivi sur mesure, en fonction de votre histoire médicale et du grade de votre maladie. Globalement, un adulte a le même suivi en termes de spécialistes, mais de manière moins fréquente. En cas de complications de votre maladie, un suivi plus fréquent peut être instauré. N’hésitez pas à demander lors de votre dernière consultation chez le médecin référent pédiatrique ou à votre nouveau référent adulte, quel suivi vous recommande-t-il. Pour vous donner une idée, certains calendriers de suivi ont été rédigés dans le cadre de la filière OSCAR, et sont consultables-ici
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Aides et prestations

  • Comment me faire rembourser mon titre de transport pour me rendre à l’hôpital ?
    Les frais de transport sont remboursés par l'Assurance Maladie, sur prescription médicale, pour des soins ou examens appropriés à l’état de santé de votre enfant. La prise en charge de certains transports, même prescrits par un médecin, nécessite l'accord préalable du service médical de l'Assurance Maladie : c'est le cas des transports de longue distance, des transports en série, des transports en avion, et des transports liés aux soins ou traitements des enfants et adolescents dans les Centres d'Action Médico-Sociale Précoce (CAMSP) et les Centres Médico-Psycho-Pédagogiques (CMPP).
  • Que dois-je faire pour obtenir l’accord préalable médical pour le remboursement de transport ?
    La prise en charge de certains transports nécessite d'obtenir l'accord préalable du service médical de l'Assurance Maladie pour les transports de longue distance (+ de 150 km aller) ou pour le transport en série. En pratique votre médecin doit compléter le formulaire « Demande d'accord préalable / Prescription médicale de transport ». Vous devez ensuite adresser les volets 1 et 2 au service médical de votre caisse d'Assurance Maladie, à l'attention de « M. le médecin conseil ». L'absence de réponse dans les 15 jours suivant l'envoi de votre demande vaut accord : vous pouvez considérer que votre demande de prise en charge est acceptée par votre caisse d'Assurance Maladie. À noter que ce délai ne s'applique pas en cas d'urgence attestée par le médecin. En cas de refus, et uniquement dans ce cas, votre caisse d'Assurance Maladie vous adressera un courrier de notification, avec indication des voies de recours.
  • 100% ou Allocations de Longue Durée (ALD)
    En ce qui concerne la pathologie de votre enfant, les soins et les traitements le concernant peuvent être pris en charge à 100 % par la Caisse Primaire d’Assurance Maladie (CPAM). Elle vous permet de bénéficier de remboursement à 100 % pour les consultations, les soins et le traitement uniquement en rapport avec la maladie de votre enfant. Pour cela votre médecin traitant établira un formulaire de prise en charge en concertation avec le médecin spécialiste et l’envoie au médecin conseil de la CPAM. Ce dernier donnera son avis au plus tard dans les 30 jours suivant la demande. Le formulaire est établi pour une durée déterminée et doit être renouvelé.
    Attention : Ne pas oublier de demander le renouvellement de la prise en charge à 100 % à votre médecin avant que celle-ci ne prenne fin.
  • Quand dois-je renouveler ma demande ALD ?
    Le formulaire est établi pour une durée déterminée fixée par le médecin conseil de l’Assurance Maladie. À échéance, il pourra être renouvelé en fonction de mon état de santé, par mon médecin traitant avec mon accord. Toutes les infos sur l'ALD à télécharger-ici
  • Est-ce que mon enfant a le droit à l’Allocation d’Éducation de l’Enfant Handicapé (AEEH) ?
    Il faut en faire la demande auprès de la MDPH (Maison Départementale des Personnes Handicapées).
    À partir de votre demande, et du projet de vie, l’équipe pluridisciplinaire de la MDPH élabore le plan personnalisé de compensation :
    • compensation financière : AEEH et complément, ou PCH
    • cartes d’invalidité, de priorité, de stationnement
    • taux d’incapacité
    • adaptations et/ou orientations scolaires, mesures d’accompagnement Pour avoir droit à l’AEEH - l’Allocation d’Éducation de l’Enfant Handicapé -, versée par la CAF - la Caisse d’Allocations Familiales -, il faut que l’enfant ait une prise en charge spécialisée, et que son taux d’incapacité soit supérieur à 50%.
    Les compléments, de 1 à 6, sont attribués en fonction de :
    1. L’arrêt d’activité des parents ou de l’embauche d’une tierce personne en raison du handicap de l’enfant.
    2. Des frais supplémentaires occasionnés par son handicap : transports, frais d’hébergement lors des hospitalisations, vêtements et protections, certaines rééducations non prises en charge par la Sécurité Sociale (psychomotricité), vacances adaptées, etc…, sur justificatif.
    3. De la pathologie et des soins prodigués à l’enfant.
  • Comment remplir un dossier MDPH ?
    Les demandes doivent être faites par les familles sur un formulaire CERFA, qui permet d’exprimer besoins et attentes, et accompagnées d’un certificat médical récent. Dans le cas d’une maladie rare, le certificat médical devrait être rempli par un centre de référence ou de compétence au moins pour la 1er demande à défaut et pour la suite par un médecin qui connaît bien la maladie et le malade. Cependant le certificat médical à lui seul ne permet pas d’évaluer la globalité d’une situation. Environ 80% des situations sont évaluées sur dossier dans les MDPH. Il est donc important de joindre à la demande tout autre élément d’information utile à l’attention de l’équipe pluridisciplinaire : examens médicaux ; bilans para-médicaux et scolaires ; si elle existe la fiche handicap Orphanet sur la maladie ou des documents fournis par les associations… Pour remplir votre demande, vous pouvez demander l’aide de l’assistante sociale de l’hôpital, du CMP, de l’IME où votre enfant est suivi, de l’accueil de la MDPH, ou d’associations.

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