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Maladies rares os, calcium, cartilage

L’ensemble de ces affections est responsable d’un cortège de symptômes communs comprenant à divers degrés une insuffisance staturale variable, des déformations, des limitations fonctionnelles, une fragilité osseuse, des douleurs parfois invalidantes, des anomalies dentaires et des situations de handicaps potentiellement sévères.

Prise en charge

Les pathologies OSCAR sont diagnostiquées le plus souvent chez l’enfant mais certaines d’entres elles sont détectées dès la période anténatale. Elles nécessitent, tout au long de la vie, une prise en charge spécialisée et pluridisciplinaire : médicochirurgicale, paramédicale, médico-sociale et psychologique.

+ 450 pathologies

On recense, notamment grâce à la classification internationale des dysplasies squelettiques, plus de 450 pathologies relevant de la filière OSCAR. L’incidence estimée varie entre 1/10.000 naissances pour les moins rares à 1/1.000.000 pour les plus exceptionnelles. Nous estimons à 200.000 le nombre de personnes atteintes en France actuellement par ce type d’affections... Les mécanismes génétiques impliqués dans ces maladies sont pour une partie d’entre elles connus, et leur étude est une aide indispensable à l’orientation diagnostique et thérapeutique, au conseil génétique et au diagnostic prénatal.

Centres de référence

La filière s’articule autour des 3 centres coordonnateurs :

> Dysplasies fibreuses des os 
Pr Roland Chapurlat
Lyon Herriot

> Maladies osseuses constitutionnelles 
Pr Valérie Cormier Daire
Paris Necker

Maladies du métabolisme du calcium et du phosphate
Pr Agnès Linglart
Paris Bicêtre



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