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Maladies rares os, calcium, cartilage

Les maladies rares OSCAR se caractérisent par un cortège de symptômes communs comprenant, à divers degrés, une insuffisance staturale variable, des déformations, des limitations fonctionnelles, une fragilité osseuse, des douleurs parfois invalidantes, des anomalies dentaires et des situations de handicaps potentiellement sévères. Ces pathologies sont dites rares car elles touchent moins de 30 000 personnes en France. Elles sont le plus souvent d'origine génétique.

Prise en charge

Le diagnostic est établi le plus souvent dans l'enfance, voire en anténatal. S'agissant de maladies chroniques, elles nécessitent, tout au long de la vie, une prise en charge spécialisée et pluridisciplinaire : médicochirurgicale, paramédicale, médico-sociale et psychologique. Le suivi évolue à l'âge adulte, quand l'os a terminé sa croissance, et reste indispensable. 

450+ pathologies

On recense, notamment grâce à la classification internationale des dysplasies squelettiques, plus de 450 pathologies relevant de la filière OSCAR.
L’incidence estimée varie entre 1/10.000 naissances pour les moins rares à 1/1.000.000 pour les plus exceptionnelles.
Les mécanismes génétiques impliqués sont parfois connus, et leur étude est une aide indispensable à l’orientation diagnostique et thérapeutique, au conseil génétique et au diagnostic prénatal.

Centres de Référence

La filière s’articule autour de 2 Centres de Référence Maladies Rares (CRMR) :

> Maladies Osseuses Constitutionnelles (MOC) 
Coordonné par le Pr Valérie Cormier Daire
Situé à l'hôpital Necker - Enfants Malades à Paris 

Maladies du métabolisme du calcium et du phosphate
Coordonné par le Pr Agnès Linglart
Situé à l'hôpital Bicêtre au Kremlin-Bicêtre 

A ces deux centres coordonnateurs sont associés 11 sites constitutifs et 50 Centres de Compétences. 


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