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Groupes de travail

Les groupes de travail ont été créés en février 2015 dans le but de mieux définir les actions prioritaires à entreprendre. Ils sont formés par des membres de la filière invités à s’inscrire dans le groupe de leur choix. Chaque groupe a un référent présent aux comités de direction de la filière.

6 Groupes de travail




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GT 1 / Le parcours de soins

Le patient au cœur de la filière : parcours individuel, accompagnement et associations

Actions

  • Rencontre des associations : rendez-vous annuel des associations de la filière OSCAR en tenue conjointe avec la Journée internationale des maladies rares
  • Histoire naturelle : recueil des questionnaires d’enquête histoire naturelle et clinique
  • Radioscar : application mobile de radioprotection orientée patients
  • Transition : guide sur la transition enfant-adulte dans le cadre des maladies OSCAR

Équipe

Chefs de groupe

Elisabeth MARTIN

Guillemette DEVERNOIS

Référents CoDir

Elisabeth MARTIN

Guillemette DEVERNOIS


Membres

Joana Bengoa, Béatrice Childs, Isabelle Courtois, Ghislaine Dajean, Patricia Dethyre, Bernadette Drouet, Cécile Foujols, Ghislaine Gaussot, Nadine Giat, Danièle Hugues, Michèle Jadas, Sixtine Jardé, Nolwenn Jean-Marçais, Thierry La Fragette, Evelyne Largenton, Emeline Marquant, Anne-Claire Mazery, Sandrine Monnier, Nathaly Quintero-Prigent, Véronique Richard, Nicole Samour, Claire Scialom-Naud, Marc Thiellet, Christine Vicard

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GT 2 / Outils diagnostiques

Du diagnostic clinique au diagnostic moléculaire : arbres décisionnels

Actions

  • Arbres décisionnels : réalisation d’arbres décisionnels d’aide au diagnostic
  • Annuaire des laboratoires: création de l’annuaire du réseau des laboratoires de diagnostic impliqués
  • Symposium outils diagnostiques : rendez-vous annuel de présentation d’outils d’aide au diagnostic sur une thématique prédéfinie
  • Accès au diagnostic moléculaire : recensement des laboratoires d'études moléculaires à l’échelon national recourant au séquençage direct ou NGS ciblé

Équipe

Chefs de groupe

Corinne COLLET

Gérard MARUANI

Référent CoDir

Caroline SILVE


Membres

Catherine Chaussain, Lucie Coppin, Catherine Cormier, Muriel De la Dure, Anne Dieux-Coeslier, Céline Gaucher, Pauline Lallemant, Jean-Denis Laredo, Gérard Maruani, Arnaud Molin, Sophie Monnot, Etienne Mornet, Marie-Françoise Odou, Michel Panuel, Eric Pasmant, Michel Polak, Dominique Prié, Olivier Prodhomme, Chloé Quelin, Nicolas Richard, Manon Ricquebourg, Anya Rothenbuhler, Elise Schaefer, Jean-Claude Souberbielle, Julien Thevenon, Rosa Vargas-Poussa, Emmanuelle Vignot

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GT 3 / Recherche translationnelle

Dynamique translationnelle : dialogue entre les structures de recherche et unités cliniques

Actions

  • Annuaire des équipes de recherche : création de l’annuaire du réseau des équipes de recherche et de leurs ressources.
  • Forum recherche translationnelle : rendez-vous annuel des chercheurs de la filière.
  • Essais cliniques et protocoles thérapeutiques en cours : recensement et suivi des projets institutionnels et industriels en cours.
  • Dynamique translationnelle : coordination et mise en relation entre cliniciens et chercheurs.

Équipe

Chefs de groupe

Isabelle GENNERO

Martine COHEN-SOLAL

Référent CoDir

Jean-Pierre SALLES


Membres

Claire Bardet, Ariane Berdal, Claudine Blin, Céline Colnot, Cyrille Confavreux, Federico Di Rocco, Mathilde Doyard, Sanaa Eddiry, Pol Harvengt, Bertrand Isidor, Eugénie Koumakis, Anne-Sophie Lapointe, Carine Le Goff, Laurence Legeai-Mallet, Jean-Marc Vanacker, Sibylle Vital

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GT 4 / Transition

Vers une vie d’adulte : harmonisation de la transition

Actions

  • Fiche support pour la transition  : création d’une pochette à destination des patients avec une fiche support récapitulative à remettre lors du 1er rdv au médecin adulte, un agenda de ses futures consultations, ses documents médicaux importants (derniers bilans, radios…)
  • Guide de la transition : checklist pour bien préparer sa transition vers l’hôpital adulte
  • Questionnaires : état des lieux et attentes des patients et des praticiens autour des questions de la transition
  • Education thérapeutique du patient : programme en cours d’élaboration « Transition et fragilité osseuse rare »

Équipe

Chef de groupe

Anne LIENHARDT

Référent CoDir

Agnès LINGLART


Membres

Fréderic Courson, Martha Darce, Yahya Debza, Brigitte Delemer, Guillemette Devernois, Pierre-Alexandre Devernois, Thomas Edouard, Isabelle Fernandez, Aurélie Fontana, Marine Fouillet Desjonqueres, Anne Le Guennec, Asmaa Mamoune, Pierre Maroteaux, Nadia Mehsen, Caroline Michot, Zaga Pejin, Philippe Persyn, Valérie Porquet-Bordes, Frédéric Sailhan, Ly Thanh Sang, Thierry Thomas, Alessia Usardi

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GT 5 / Histoire naturelle

Histoire naturelle des maladies rares : bâtir des cohortes et des registres

Actions

  • Bases de données spécifiques : mise en place de bases de données propres pour l’histoire naturelle de l’ostéogénèse imparfaite, du rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique et de l'hypoparathyroïdie
  • BNDMR : mise en place de la Banque National de Données Maladies Rares
  • Étude : questionnaire pycnodysostose

Équipe

Chefs de groupe

Déborah GENSBURGER

Karine BRIOT

Référent CoDir

Roland CHAPURLAT


Membres

Jean-Philippe Bertocchio, Karine Briot, Philippe Brun, Rémy Choquet, Caroline Darmouni, Sandra Dehaye, Marie Gonzales, Pascal Guggenbuhl, Pascal Houillier, Marie-Laure Kottler, Kim Hanh Le Quan Sang, Bruno Leheup, Christian Roux, Delphine Zenaty

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GT 6 / Guidelines

Suivi au long cours, prise en charge et recommandations : guidelines

Actions

  • PNDS : aide à la production de protocoles nationaux de diagnostic et de soins par les experts des centres de référence maladies rares
  • Calendriers de suivi : suivi de prise en charge d’une pathologie par tranche d’âges
  • Films pédagogiques : réalisation de tutoriels vidéos pratico-pratique, inclus dans la série « Les Tutos d’OSCAR », pour accompagner le patient dans son quotidien
  • Appli mobile « Radioscar » : carnet de santé radiologique de suivi d'exposition aux rayons X, pour informer sur la radioprotection et améliorer la prise en charge du patient

Équipe

Chef de groupe

Geneviève BAUJAT

Référent CoDir

Valérie CORMIER-DAIRE


Membres

Justine Bacchetta, Martine Balençon, Johann Beaudreuil, Sylvain Breton, Brigitte Charron, Geneviève David, Françoise Debiais, Alexandra Desdoits, Valérie Devauchelle-Pensec, Brigitte Fauroux, Elisabeth Fontanges, Véronique Forin, Mélanie Fradin, Fabienne Giuliano, Alice Goldenberg, Rose-Marie Javier, Pierre Journeau, Gabriel Kalifa, Michel Lemoine, Stéphanie Luzi, Elisabeth Martin, Valérie Merzoug, Brigitte Mignot, Graziella Pinto, Massimiliano Rossi, Sabine Sigaudy, Catherine Tréguier